בדיקת CMA מאתרת אוטיזם?

מנהל הפורום

פרופ` יעקב (ג`קי) אשכנזי
פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
לקביעת תור אצל פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקת CMA מאתרת אוטיזם?
    י
    19/09/2016

    שלום
    בעלי ואני חזרנו היום מפגישה עם צוות בי"ח לפני טיפולי IVF, כאשר נשאלנו לגילנו, אני בת 42 ובעלי 46, נאמר לנו שהסיכויים לילד ללא מום עומד על 1-3 אחוזים, שאצלי מעל גיל 40 סיכוי לילד עם מונגולאיזם ולבעלי מעל גיל 40 לאוטיזם, לאחר מכן אמרנו לרופא שלאחיו של בעלי יש אוטיזם ברמה גבוהה שיש שאומרים שזה פיגור, הרופא אמר שכמובן זה מוסיף יותר סיכונים למעט הסיכויים שגם ככה יש בקושי. הוא אמר שישנן בדיקות כמו צ'יפ גנטי ומי שפיר שניתן לגלות בהם חלק מהמומים כמו מונגולאיזם וכד' אך לא אוטיזם שזו עיקר בעייתנו,
    1.האם בדיקת CMA כן תוכל לעזור לנו לאתר פיגור או אוטיזם בעובר?
    לאחיו של בעלי יהיה קשה לעשות בדיקת דם, הוא לא ישתף פעולה,
    2. אם בעלי יעשה את בדיקת קריוטיפ היא תוכל לגלות אם יש לו סיכוי לאוטיזם?
    3. מבדיקות גנטיות יצא שלבעלי יש סיכוי לטייזאקס ולי לא כשהיינו אצל גניטיקאית היא רשמה שיש אפשרות לריצוף הגן HEXA לאישה , למה אני צריכה לעשות את זה? מה זה אומר?
    4.מה זה בדיקת FX
    5.בבדיקת האיקס השביר יצא לי שאין עדות מולקולרית לתסמונת ובבדיקת SMA התוצאה מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA, במשפחתי אין מחלות גנטיות ומומים או פיגור אילו עוד בדיקות רצוי שבעלי ואני נעשה?
    6. הרופא כאמור הבהיר לנו שהסיכוי אצלנו מפאת גילנו עומד על 1עד 3 אחוזים לילד בריא עוד לפני שידע על אחיו האוטיסט של בעלי , על כמה עומד הסיכוי לילד בריא כאשר אחיו של בעלי אוטיסט? זה הרי הריון עם סיכון גבוה למומים..

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקת CMA מאתרת אוטיזם?

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות וכו. - תגובה

    פרופ` דוד בידר
    20/09/2016

    1.בדיקת ה CMA וכמו כן אף בדיקה אחרת לא יכולה לגלות אוטיזם.
    2.קריוטיפ לא עוזר לגלות אוטיזם ובעלך לא צריך לעשות את הבדיקה.
    3.אם את לא נשאית של טיי זקס אז אין בעיה. הגנטיקאים מבקשים עוד בדיקות כדי לכסות על כל אפשרות של בעיה בעתיד, אך אני חושב שאין לך מה לחשוש.
    4. FX זה בדיקת האיקס השביר שאצלך היא בסדר.
    מה שאני ממליץ לך זה להסות להרות.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה המשך......

    י
    20/09/2016

    תודה,
    אילו עוד בדיקות רצוי שבעלי ואני נעשה?
    הרופא כאמור הבהיר לנו שהסיכוי אצלנו מפאת גילנו עומד על 1עד 3 אחוזים לילד בריא עוד לפני שידע על אחיו האוטיסט של בעלי , על כמה עומד הסיכוי לילד בריא כאשר אחיו של בעלי אוטיסט?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקת CMA מאתרת אוטיזם? - תגובה

    פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
    20/09/2016

    אני תומך בנתונים שנמסרו לך ע"י הרופא המטפל שלך,רק בחלק קטן של המקרים של אוטיזם ניתן למצוא רקע גנטי,ביצוע הציפ הגנטי במהלך ההיריון מספק את המידע המירבי לגבי הססטוס הגנטי של העובר,אולם כאמור אינו יכול לשלול בודאות מצבים כמו אוטיזם

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה המשך

    י
    20/09/2016

    תודה
    לגיל של בעלי בן 46 יש סיכון לילד עם אוטיזם ולי גיל 42 סיכוי למנגולאיזם, כלומר יש לנו סיכוי קטן מאד של אחוז עד שלושה אחוזים לילד בריא כשברקע גם אחיו של בעלי שהוא אוטיסט ברמה גבוהה שמוסיף סיכון, היית ממליץ לזוג כמוני בכל זאת לנסות טיפול כזה? על כמה עומדים הסיכויים לילד בריא עם כל הנתונים הללו: גילי המבוגר יחסית, גילו המבוגר של בעלי ואח אוטיסט?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה המשך - תגובה

    פרופ` דוד בידר
    21/09/2016

    מי אמר לך שיש רק 3% לילד בריא?
    רוב הסיכויים שהילד יהיה בריא.
    את צריכה לנסות להרות ולעשות הבדיקות המקובלות בהריון.
    יש לקבל הסבר גנטי מקיף מיועץ גנטי מוסמך!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • המשך תודה......

    י
    21/09/2016

    תודה
    אז בכל זאת, כמה אחוזים זה נותן לנו של ילד בריא לאור הגילאים המבוגרים של בעלי ושלי, אני בת 42 ובעלי בן 46 ולבעלי אח עם אוטיזם ופיגור,נאמר לנו שאני ובעלי מביאים בגילינו סיכון לעובר עם מומים וזה עומד רק על 1-עד 3 אחוזים וגם הפלות בגלל הביציות הבוגרות שלי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • המשך תודה...... - תגובה

    פרופ` דוד בידר
    21/09/2016

    נכון שהסיכון מוגבר אך אני נותן אחוז גבוה לילד בריא במידה ויהיה הריון אלא שבגילך תתיכן בעיה להרות.
    היות ואפשר לבדוק בהריון את רוב הבעיות אזי הסיכויים שתלדי ילד לא בריא לא גדולים.
    אם יש לך חשש גדול תעשי תרומת ביצית וזרע והחזרת עובר לרחמך ואז תהיה רגועה לחלוטין.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • המשך......

    י
    21/09/2016

    נכון בדיקות לרוב הבעיות פרט לאוטיזם שזה עיקר הבעיה בגלל גילו של בעלי ואחיו עם אוטיזם קשה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • המשך...... - תגובה

    פרופ` דוד בידר
    23/09/2016

    אין בדיקה שתגלה קשר בין אוטיזם לאח שלבעלך להריון עתידי ממכם.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו