המוטציה שמקדימה את גיל הבלות- מחקר חדש חושף שפגם גנטי פוגע בביציות

להלן הסיבות הגנטיות העיקריות להפסקה של המחזור בגיל מוקדם מהרגיל (או העדר מחזור טבעי לחלוטין מלכתחילה):
I - תסמונת טרנר:
בתסמונת זאת חסר לאישה כרומוזום X אחד. באופן שגרתי לאישה יש שני כרומוזומי מין, שניהם מסוג כרומוזום X . במקרים הסובלים מתסמונת טרנר לאישה יש רק כרומוזום X בודד.
לבעלת מבנה כרומוזומלי כזה יש בדרך כלל שחלות לא מפותחות וכתוצאה מכך העדר של מחזור טבעי אלא אם היא נעזרת בגלולות. בעיות נוספות כוללות קומה מעט נמוכה (אם לא ניתן טיפול בהורמון גדילה שנהוג כיום) והתפתחות לא מלאה של סימני מין משניים (שדיים, שיעור, מבנה גוף ועוד).
בחלק קטן מהמקרים יש בחלק מהתאים מבנה כרומוזומלי תקין, זאת אומרת שלאישה זו שתי אוכלוסיות של תאים (מצב הנקרא מוזאיקה) – חלקן תקין וחלקן חסר בכרומוזום X. לנשים אלו עם מוזאיקה לעיתים יש התפתחות תקינה של המערכת המינית הנקבית כולל בקיעה (ביוץ) של ביציות תקינות ומחזור נשי תקין. הבעיה היחידה יכולה להיות בלות מוקדמת. בכדי לשלול אפשרות זו נערכת בדיקת דם לכרומוזומים (בדיקת קריוטיפ בדם האישה).
II - נשאות לתסמונת ה-X השביר:
הגן לתסמונת ה-X השביר נמצא כקשור בפיגור שכלי. זו בדיוק הסיבה מדוע נשים בתקופת הפוריות המתכננות להרות או נמצאות בתחילת הריונן מופנות לבדיקת האפשרות של נשאות לתסמונת קשה זו (וזאת ללא כל קשר למוצאן העדתי).
מה הכוונה בכך שהאישה הנה נשאית ל-X שביר ?
כידוע לאישה יש שני כרומוזומי X. בנשאיות לתסמונת ה-X השביר מוצאים באחד מכרומוזומי ה-X קדם-מוטציה/פרה-מוטציה (שוני) ואילו בכרומוזום X השני הגן הנו תקין. נשים אלו אינן סובלות מפיגור שכלי אולם עלולות ללדת ילדים (בעיקר בנים) שיסבלו מפיגור קשה ביותר.
לאחרונה נמצא שנשאיות אלו סובלות משכיחות מוגברת של הפסקת מחזור והפסקת יצירת ביציות בגיל יחסית מוקדם, דהיינו מתחת לגיל 40, תופעה הנקראת גם בלות מוקדמת(premature menopause).
מסתבר שיש הבדל בסיכון לבלות מוקדמת לפי המקור של כרומוזום ה-X הלא תקין (שמכיל את הקדם-מוטציה). אם מקורו באב של האישה היא בסיכון מוגבר לבלות מוקדמת. אם לעומת זאת אם הפגם הנו בכרומוזום X שהורש לאישה מאימה היא לא תסבול מסיכון מוגבר לבלות מוקדמת. לכן, בחלק מהמקרים של בלות מוקדמת מוצע כיום גם לשקול לבדוק את הנשאות ל-X שביר אם טרם נבדקה.
III - מצבים אחרים העלולים לגרום לבלות מוקדמת:
קיימות סיבות גנטיות אחרות שיכולות לשחק תפקיד בהופעה מוקדמת של הבלות אולם מצבים אלו לרוב אינם ברורים דיים ולא ניתן לבדוק אותן באמינות. אם הרופא הגנטיקאי מתרשם בעת בדיקה פיזיקלית של האישה שיתכן ומדובר בתסמונת ספציפית הוא יכל להמליץ על בדיקות אבחנתיות בכיוון בו הוא חושד