תוצאות בדיקת PGD לעוברים

מנהל הפורום

פרופ` יעקב (ג`קי) אשכנזי
פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
לקביעת תור אצל פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי ללא פרסום בפורום
 
  • תוצאות בדיקת PGD לעוברים
    עינב
    24/09/2018

    חג שמח ותודה על המענה מהיר והמקצועי שאתם נותנים לנו.
    אני בת 27 ובעלי בן 30. עדיין ללא ילדים.
    אנחנו בטיפול IVF בגלל החצוצרות שלי (היה חוץ רחמי אחת וחצוצרה שניה חסומה). חוץ מזה הכל תקין. שאיבה ראשונה שלנו - נשאבו 15 ביציות וכל ה-15 הופרו והגיעו ליום 3, ליום 5 הגיעו 12 עוברים, כולם בלסטו באיכות AA, AB, ואחד BB. עשינו בדיקת PGD בשביל השקט הנפשי לכרומוזומים 13,16,18,21,22. מתוך ה-12 עוברים נשארו רק 4 תקינים וכל השאר עם בעיות גנטיות כאלה או אחרות. האם זה סביר ש-8 עוברים לא תקינים? האם אפשר לסמוך על בדיקת PGD? מה יכולה להיות הסיבה לבעיות כאלה? אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות בסיסיות של הקופ"ח וקריוטיפ והכל היה תקין. החזרנו שני עוברים ושניים הוקפאו, מקווה שלא אצטרך שוב פעם לעשות IVF, אבל לא מפסיקה לחשוב על התוצאה של PGD.
    אשמח לקבל תשובה מפורטת מה הסיבה לכך?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תוצאות בדיקת PGD לעוברים

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    ד``ר אליעזר גירש
    24/09/2018

    שלום עינב,
    מה שאת מתארת, 8 עוברים מתוך 12 היו לא תקינים כרומוזומלית, זה מצב תקין לחלוטין. רוב הביציות בטבע אינן תקינות גנטית. גם תאי הזרע, רובם לא תקנים. אתחיל הסבר מזרע:
    תהליך ייצור של תאי הזרע (מיוזיס) מסובך מאוד ברמה מולקולרית ובתהליך זה רוב תאי הזרע אינם תקינים. גם דרך שעליהם לעבור במסע אל הביצית קשה במיוחד ולכן, בממוצע אם אנחנו מדברים על מרוק זרע של כ-250 מיליון תאי זרע, רק כ-25-50 תאי זרע בלבד מגיעים לאיזור ההפריה אל ביצית.
    מצב דומה מתרחש בייצור הביציות: גם ביציות עוברות אותו תהליך - מיוזיס. מתוך מאות זקיקים שגדלים ומתפתחים רק אחד מגיע לביוץ והיתר (בדרך כלל זקיקים הפחות תקינים) עוברים ניוון בתוך השחלה. בטיפול הורמונלי, בגירוי שחלתי, בעזרת הורמון FSH הרופא מגייס ומביא למצב "קדם ביוצי" את הזקיקים שבטבע לא היו מגיעים לשלב הזה, לכן כאשר שואבים את הביציות משחלות, רוב הביציות אינן תקינות ורוב העוברים הנוצרים אינם תקינים. זאת הסיבה שקיבלתם את התוצאות שתואמות למצב האמיתי.
    כל הכבוד שהלכתם לכיוון PGD. אם כל הזוגות הנמצאים בטיפולי IVF היו עושים זאת כנראה פחות החזרות עוברים לרחם היו מתבצעות. זה המצב.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה נוספת

    עינב
    25/09/2018

    קודם כל תודה על התשובה המפורטת.
    אבל כאן אני תוהה, אם לא הייתי עושה בדיקת PGD והיו מחזירים לי עובדים יפים (חלק מהם היו 4AA) שנפסלו גנטית, האם הם היו שורדים והאם היה מתפתח הריון תקין, או שבכל זאת לא היה מתקיים הריון תקין. הרי רוב הזוגות לא עושים את הבדיקה והרופאים מחזירים עוברים הכי יפים, ודווקא הכי יפים שלי היו עם בעיות גנטיות ופחות טובים תקינים.
    תודה מראש על המענה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    ד``ר אליעזר גירש
    25/09/2018

    במידה והיו מחזירים לך עוברים לא תקינים גנטית (גם אם איכותם גבוהה) לא היו נותנים הריון.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ברשותך עוד שלאה

    עינב
    26/09/2018

    ד"ר גירש תודה רבה על התשובה המפורטת.
    מכוון שתחום ההתמחות שלך הינו גם תחום הזרע, אשמח להבין משהו נוסף ברשותך.
    בבדיקה הכללית של הזרע אין לנו בעיה, מורפולוגיה 4%, הכל תקין, ריכוז, כמות וכו'.
    אבל, עשינו גם בדיקת DNA לזרע ונמצאו 33% עם שברים.
    האם יכול להיות שכמות כל כך גדולה של עוברים שנפסלה היא בגלל בעיות זרע וכדאי לנו לעשות תהליך של מיון זרע?
    זה סבב מס' 4 שלנו, עד עכשיו היו שני הריונות כימיים, זאת אומרת העוברים פשוט נקלטו ולא התפתחו, וכנראה שגם הסיבוב הנוכחי לא צלח. אז יש לי עוד שני עוברים קפואים, אחד מהם 5AA, השני 4AB אחרי PGD, אבל אני לא מצליחה להבין למה זה לא מצליח. רירית הרחם 10 מ"מ, הורמונים מצוינים (E2-1150, PR-90) ועדיין לא הצלחנו, אנחנו עוד מעט שנה בטיפולים ואני כבר לא יודעת מה לא בסדר, כי גם אצלי כל הבדיקות תקינות.
    ושאלה נוספת, האם יכול להיות שסוג הדם מפשיע על התאמה של יווצרות העובר והשרשה, סוג הדם שלי A+ ושל בעלי A-, יכול להיות שיש בעיה עם זה?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תגובה

    ד``ר אליעזר גירש
    26/09/2018

    שלום עינב,
    א' - זרע על פניו תקין, אבל בטבע גם תאי הזרע לרוב אינם תקינים, כך שבתהליך ההפריה אנחנו לא יודעים עם איזה תאי הזרע נוצרו העוברים. רוב העוברים הנוצרים הם לא תקינים ורק כ-10-20% מתוכם יכולים לתת הריון. PGD נותן לזה מענה הולם.
    ב' - לא ממליץ לבצע בדיקת שברים בתאי הזרע ולהסיק מסכנות כי השיטה אינה מדוייקת ולא ברור עדיין האם השיטה מראה את המצב האמיתי או לא.
    ג'- רירית 10 מ"מ גם זה נתון לא מדוייק לגבי הצלחה בהשרשה כי מה שחשוב זה לא עובי הרירית, אלא חלון השרשה - זמן יחסית צר של 24-48 שעות, בו מתפתחים ברירית הרחם תאים מיוחדים (pinopodes) המשתתפים בהקרה של עובר ותהליך דו-שיח בין עובר לרירית בתהליך ההשרשה. אם אין התאמה בין חלון ההשרשה ועובר - לא תהיה השרשה, גם אם העובר מצויין.
    ד' - לגבי סוג הדם שלכם. אם היה לך A- ולבעלך A+ אז הייתה יכולה להיות בעיה במידה והיית פעם בהריון. אבל אצלכם מצב הפוך לגבי סוג הדם ואיני יודע מספיק האם יכולה להיות בעיה במצב הפוך. אולי תפנו לרופא המטולוג בשאלה הזו.
    בהצלחה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חלון ההשרשה

    עינת
    28/09/2018

    ד"ר גירש שוב תודה רבה על התשובה המפורטת.
    שאלה נוספת ברשותך - היום קיבלתי תשובה שלילית, אז אנחנו לקראת החזרת עוברים קפואים, יש 2 בלסטו שמחכים לי אחרי PGD. האם הייתה ממליץ לבצע החזרה על בסיס מחזור טבעי, או שעדיף לא להסתכן ולהחזיר על בסיס הורמונלי. ואם עושים את ההחזרה על בסיס הורמונלי, מה היום המומלץ ביותר להחזרה ומתי מומלץ ביותר להתחיל לקחת פרוגסטרון (אני יודעת שמתחילים ביום 3 עם אסטרופם).זאת אומרת מה היום הטוב ביותר שהוא בעצם חלון ההשרשה האופטימלי? (אני מגיעה לרירית מעל 7 מ"מ כבר ביום 8-9 של המחזור.
    תודה מראש וחג שמח.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • איכות עוברים

    פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
    28/09/2018

    למרבה הצער איני תמים דעים עם ההנחה שבדיקת PGD/PGS משפרת את הפרוגנוזה להיריון אצל נשים צעירות וספק אם גם אצל נשים מבוגרות.
    שיעור העוברים התקין לכאורה שיתקבל לאחר אבחון בלתי מושלם,כישלון PCR,וערבוב אפשרי עם DNA ממקור אבהי הנו נמוך משמעותית ועשוי להותיר את המטופלת עם שיעור עוברים ״ראויים״ נמוך ביותר,דבר המצמצם באופן בולט את סה״כ סיכוייה של האישה להרות.
    ובאשר למה שנחשב לכאורה תקין:בעת ביצוע הביופסיה הייעודית נלקחים תאים מאזור הטרופקטודרם שיהווה בעתיד את השיליה תאים אלו באופן מובנה לעיתים קרובות הנם עם הפרעות גנטיות שלא בהכרח מיצגות את תאי המסה הפנימיתinner cell mass שיהוו את העובר,יותר מכך תאים אלו לעיתים מתקנים את עצמם ומישרים קו עם תאים תקינים,לקיחת מספר תאים לביופסיה מאותה סביבה עלול להכיל את אותם תאים פגומים לכאורה שמקורם מאותו תא אב.
    תופעה נוספת הנה המוזאיקה הגנטית שבה ביופסיות מאזורים שונים באתו טרופקטודרם הנם בעלי מירקם גנטי שונה.
    בכל מקרה במקרים רבים התאים מתקנים את עצמם ולראיה נולדו ילדים בריאים למרות ביופסיות לא תקינות.
    ב-23% מהמקרים ביופסיות חוזרות אינן עם אותה תבנית גנטית,לא אחת התבנית הגנטית הנורמלית משתלטת והיא הדומיננטית.
    יוצא איפוא שמספר רב של עוברים בעקבות PGD נזרק לחינם לפח.
    עבודה חלוצית שהוצגה בכנס האחרון באיטליה הפגינה חוסר קורילציה בתוצאות ה ביופסיות הבו זמניות שנעשו לטרופקטודרם(ביופסיה ל-PGDמאזור שיהווה שת השיליה)לעומת ביופסיה של המסה הפנימית
    שיהווה את העובר.
    ואחרון עצם ביצוע הביופסיה עלול לפגוע בפוטנציאל העובר להשתרש,כך שביצוע סתמי של PGD לנשים מעירות ללא רקע מתאים הנו פוגעני וחסר תכלית.
    באשר למבוגרות מעל 40 יתכן וישנו היגיון עקב פגמים גנטים המתרבים עם הגיל,אולם לרב הנשים האלו יש מספר זעום של עוברים ומיעוטם מגיע בכלל לשלב הראוי לביופסיה,לכן גם כאן הנושא מעורר תהיות,וראוי לשקול אותו בזהירות

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • זרע והפריה חוץ גופית

    פרופ' יעקב (ג'קי) אשכנזי
    28/09/2018

    למרבה הצער גם בשאלה זו אני חולק על דעתו של הקולגה שלי.
    עובר הוא יציר גנטי של הביצית והזרע,כך שליקויים ב-DNA של הזרע עלולים להפחית את שיעורי ההפריה,איכות העוברים שיעורי ההשתרשות ולידת העוברים החיים.
    ביותר מעבודה מדעית אחת הוכח שמיון זרע במקרים עם פתולוגיה מובנית משפר את סיכויי האישה להרות,ומפחית מהותית את שיעורי ההפלות.
    הבירור הנדון מומלץ לאותן נשים אם איכות עוברים ירודה,שיעורי הפריה נמוכים,כישלון חוזר בטיפולי הפריה,הפרעות מובנות באיכות הזרע המורפולוגיה ומבנה ה-DNA של הזרע

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חייבת להגיד שעכיו אני די מבולבלת

    עינת
    29/09/2018

    יש כאן שתי דעות סוטרות לחלוטין.
    1. לפי מה שרשם פרופ' אשכנזי, ככל הנראה זרקנו 8 עוברים לפח שייתכן והם כן תקינים ואף ייתכן שקיבלתי עוברים שהם לא תקינים, זאת אומרת שבכל לא בטוח שהייתי צריכה לעשות PGD וזה אומר שסתם זרקנו כסף וכנראה שגם עוברים. לא פשוט לשמוע דבר כזה.
    2. לגבי מיון הזרע - גם כאן הדעות שונות, אבל אם אני מבינה נכון (וגם ראיתי את המאמר שפרופ' אשכנזי ציף באחד התשובות) - ICSI יכול לפגוע בתקינות העובר, במיוחד כאשר ישנה בעיה ב-DNA, למרות שאיכות הזרע תקינה, אז בכל זאת מומלץ לבצע IMSI - האם שיטה זו יותר בטוחה לעובר?
    3. חלון ההשרשה - קראתי מאמר שאומר שיש עדיפות מסוימת להחזרה מאוחרת ביום 20-21 של המחזור (עוברים קפואים) - האם אתם מכירים את זה? אם המחזור שלי סדרי כל 28 ימים (ביוץ בדר"כ ביום 14) - האם זה לא יהיה מאוחר מדי להחזר עובר יום 5? (החזרה כמובן על בסיס הורמונלי)

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תגובה

    ד``ר אליעזר גירש
    28/09/2018

    שלום עינת,
    החזרת עוברים על בסיס מחזור טבעי דורש מה שנקרא "להיות עם יד על הדופק" ולא תמיד ניתן לנבא מועד הביוץ. ישנן נשים עם פיק LH רחב (LH גורם לביוץ) או צר, או אפילו מספר פיקים ולכן עניין הביוץ הוא לא תמיד ניתן לפרדיקציה. מחזור המסוכרן הורמונלית יש בו שליטה גבוהה יותר ביחס למחזור הטבעי.
    מבחינת מתן תמיכה לוטאלית (פרוגסטרון) כל רופא נותן לפי תוכנית משלו, אך בדרך כלל זה מתחיל בימים הראשונים של "ביוץ". פרוגסטרון תומך בהתפתחות רירית הרחם ובהופעת חלון השרשה, אך שוב, לצערי אין לנו כילים, נכון להיום, לקבוע בודאות מתי יופיע חלון ההשרשה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו