לפרופ' אלכס סימון

פרופ' סימון שלום,

קראתי את המאמר עליו המלצת כאן לפונה אחרת, בנוגע ל-PGD.

יש לי מספר שאלות אליך, אבל לפני כן רקע כללי:

אני מבוגרת, בקרוב 44, ונמצאת כבר כשנתיים וחצי בטיפולי פוריות. מאחורי שתי הפלות (אחת ממש לאחרונה מהטיפול האחרון). בתווך, מספר טיפולי הפריות רב, כאשר כל טיפול הניב ביציות.
לעומת זאת, בשני מחזורי הקפאה שהיו לי עד היום, מבחנות לא שרדו.
במחזור ההקפאה הראשון, היתה מבחנה אחת - וכל העוברים בתוכה לא שרדו (אני לא זוכרת בוודאות את הציון שהיה לעוברים.
במחזור ההקפאה השני, היו שתי מבחנות, ודווקא המבחנה עם העוברים שהוגדרו בדירוג גבוה של המעבדה לא שרדו, ומהמבחנה השנייה שרדו 2 מתוך 3 עוברים, הוחזרו, אך לא נקלטו.

התסמונת שאובחנה היא 2q37 deletion syndrome, שאובחנה אצלי כ:
Albright hereditary Osteodystrophy like syndrome (AHO like syndrome
כמו כן, יש לי FV LEIDEN ו-PETEIN C RESISTENCE, שבעקבותיו קיבלתי מהטיפול הראשון קלקסאן, ועכשיו, לאחר ההפלה השנייה, התחלתי

מכיוון שאני גרה בצפון (מטופלת בבית חולים כרמל) אני מוותרת על התהליך, כי אין לי כל אפשרות לעבור לטיפולים במרכז הארץ. בכל זאת, הייתי רוצה מאוד לנסות לעזור ולדחוף לכך שיהיה מענה טיפולי כזה גם באזור הצפון.
אציין שבדיקת הדנ"א שלי לתסמונת נעשתה במעבדה הציטוגנטית בבית החולים "העמק" בעפולה.
בבדיקת קריוטיפ- נמצא קריוטיפ במבנה נקבי תקין- 46XX. בבדיקת FISH עם גלאי לאזור 2q37 נצפה חסר של איזור זה על אחד משני כרומוזומי 2.
נאמר לי כמובן שמדובר בתסמונת דומיננטית, עם 50% יכולת הורשה.
האם במידה ובית חולים כרמל, בו אין מעבדה ציטוגנטית, יערוך בעתיד PGD, יהיה ניתן לאבחן גם תסמונת כזו? (עד כמה שידוע לי יש בכרמל מעבדה גנטית מולקולרית אך לא ציטוגנטית). או,במילים אחרות, האם ביצוע PGD במקרים כמו שלי מצריך שיהיה בצמוד למעבדה ציטוגנטית?

דבר שני, לא ממש הבנתי ממאמרך, כאמור, האם כשאתה כותב "שיעור ההריונות למחזורים בהם הוחזרו עוברים מאובחנים הוא כ- 30%. המשמעות של שיעור הצלחה זה היא כי במידה ולא הושג הריון במחזור הטיפולי, על בני הזוג לעבור את כל תהליך האבחון פעם נוספת. שעור הריונות זה הוא נמוך במעט מזה המתקבל בהפריה חוץ גופית רגילה העומד על 35%-40%. המגבלות הטכניות של האבחון כמו גם אופי המחלות הנבדק מותירים מעט עוברים זמינים להחזרה לחלל הרחם, דבר המשפיע על שעור ההצלחה"

האם כשכתבת שבמידה ולא הושג היריון במחזור הטיפוליף, על בני הזוג לעבור תא כל התהליך האבחון מחדש, הכוונה היא לכל התהליך - מחזור IVF נוסף, או רק תהליך אבחון נוסף, במידה ויש עוברים נוספים טריים/מוקפאים?

כמנהל יחידה בה מבתצע תהליך IVF, ברצוני לשאול, מדוע אין שיתוף פעולה בית בתי החולים, כך שמי שאין תהליך זה באזור מגוריה, תוכל לעבור את רוב התהליך בבית החולים הקרוב, ורק את השאיבה וההחזרה בבית החולים המבצע PGD?

בתודה,
לימונית