לפרופ' סימון

איני מכיר את המחלה, חומרתה, ביטוי שלה בצאצאים. לזה כדאי לשאול גנטיקאי האם מוצדק לחשוב בכלל על PGD או שמא זה מיותר כי אין משמעות לנשאות.
אם יש מקום ל PGD השאלה, גם אם היה ניתן לבצע בצפון, מה סיכויי ההצלחה בגילך.
מקובל לחשוב כי בגיל פחות מ 35 היינו רוצים לקבל 8 עוברים ראויים לדגימה כדי שיהיה די עוברים להחזרה לאחר האיבחון ושאחד מהם ישתרש.
גם אם ימצאו עוברים ראויים להחזרה מבחינת הבעיה, עדיין הסיכוי שהם נושאים הפרעה גנטית אחרת הקשורה למספר הכרומוזומים שלהם, הוא גבוה.ללא קשר לטיפול שלך, כך זה בגיל 44.
לצערי לא נראה שאת מועמדת לטיפול כזה.

פרופ' סימון שלום,

אני מודה לך על תגובתך, אבל לא ממש ענית לי על השאלות שמעניינות אותי.

בכמה מילים אוכל להגיד לך על התסמונת, שמדובר תסמונת דומיננטית שיש בה 50% סיכוי להעברה לכל צאצא, ושהיא כוללת מגוון רחב מאוד של מומים, המומים יכולים להיות כמעט בכל מערכת בגוף וכמו כן יכולה לגרום אף לפיגור שכלי ואוטיזם.
(אציין שהתסמונת המצויינת בזאת, נתגלתה לי רק לפני כחצי שנה, לאחר שעברתי כבר הרבה טיפולים.

ההמלצה של הרופא הגנטיקאי היתה לעשות PGD.

מצב אחר, מחייב לחכות עד לבדיקת מי השפיר, כי הגיעו למסקנה שבדיקת סיסי שילייה במקרה כזה יכולה לתת תוצאה מוטעית.

בכל מקרה אני עדיין מקבלת אישורים לטיפולים, ועדיין לא מוותרת על רצון האמהוּת, ולכן אמשיך בשנה הקרובה בטיפולי ההפריה, כל עוד אקבל אישורים.

השאלות החשובות לי היו לגבי עזרה בשיתופי פעולה בין בתי החולים לנשים כמוני הגרות באזורי הצפון או דרום הארץ, כך שיוכלו לעבור את רוב הטיפול בבתי החולים באזור המגורים, ורק משלב השאיבה והלאה - לעבור לבית החולים המבצע -PGD, ומה אתה כמנהל יחידה כזאת מוכן לעשות למען שיתוף פעולה כזה כדי שנשים כמוני לא יוותרו על התהליך?

שאלה שנייה - האם במידה ואבחון המחלה הגנטית שלי נעשתה במעבדה ציטוגנטית, זה מחייב שגם תהליך של PGD יתבצע בבית חולים בו יש מעבדה ציטוגנטית, או שבכל יחידות ה-IVF המצבעות PGD ניתן להיערך לבדיקה של כל תסמונת?

האם אתה שולל באופן גורף טיפול לאישה רווקה ללא ילדים, כשיש לה שנה לפי החלטות משרד הבריאות לעבור טיפולי IVF מהביציות שלה?

בתודה,
לימונית

נתחיל מהסוף
1. זכותה של כל אישה לטפל ולקבל טיפול לפי החוק. עליה להיות מודעת לסיכויים ואם הם מקובלים עליה איני רואה בעיה בטיפול. ביצוע PGD כפי שהבנת ממני מפחית את סיכויי ההריון מלכתחילה לכל אחת שעוברת את התהליך ללא קשר לגיל. לא מכל עובר ניתן לבצע ביופסיה, חלק שעברו ביופסיה לא מתפתחים וכמובן שחלק אחר אינו ראוי להחזרה בהיותם נושאי המחלה. במצב כזה שיש כל כך הרבה מסוכות, לעיתים קרובות בגיל מעל 40 אין כלל עוברים להחזרה.

2. לבצע PGD בשתוף פעולה - הדבר ניתן ונעשה. אולם PGD מחייב שהיחידה השואבת ביציות תהיה מסוגלת לבצע ביופסיה של עובר, לעבד את החומר ולהעבירו למעבדה גנטית בעיר אחרת לצורכי איבחון. הסדר כזה אני יודע קיים בין ברזילי לשערי צדק.
שיתוף פעולה אחר, הוא הכנת האישה בעיר אחת וביצוע הפעולה כולה בעיר אחרת בה יש יכולת PGD. גם זה בוצע בעבר אם כי קיימת בעיה מנהלתית של ההתחייבויות מקופת חולים. למי הקופה תשלם על הפעולה?

פרופ' סימון שלום,

ראשית, שמחתי למצוא בתשובתך השנייה שאכן זכותה של כל אישה המקבלת אישורים לעבור PGD, וכעת הבנתי ממך שהתכנוות שהתהליך הזה מוריד עוד יותר את הסיכויים, אבל מה זה לעומת ויתור בכלל?

דבר שני, הצטערתי לקרוא,מה שציינת שהיה אפשרי בעבר בשיתופי פעולה בין בתי החולים, שכל ההכנה נעשית בבית חולים אחד והשאיבה-הפריה-והחזרה נעשית בבית חולים המבצע PGD, ושכל זה בוטל רק בגלל בעיה פרוצדורלית של קופות החולים. לדעתי, אם יהיה מספיק רצון של הרופאים ביחידות השונות לביצוע שיתוף פעולה כזה, כל עוד תהליך ה-PGD לא מוצע בכל היחידות, ניתן יהיה לפתור את זה, כי הרי לכל שלב ושלב יש טופס 117 משלו. אז מה הבעיה לבקש טופס 17 לשלב א' - עבור בית חולים א', טופס 17 לשלב ב', למיקרומניפולציה, ל-PGD ולהחזרה - לבית חולים ב. זה ממש נראה לי דבר לא מסובך שניתן להסדיר עם קצת רצון טוב של כל הצדדים.

דבר שני, אשמח אם תוכל לענות על שאלתי לגבי סוג המעבדה הרצוי שיהיה ליד מכון ה-PGD, למחלות שמאובחנות במעבדה ציטוגנטית? האם זה מחייב, או שניתן לערוך בדיקה כזו גם במעבדה של גנטיקה מולקולרית?

שוב תודה,
תשובתך היום קצת יותר' נעימה לאוזן'

לימונית

היי לימונית,
נסי בתל השומר....
אני מטופלת בתל השומר וגרה בצפון.
עושים את המעקב זקיקים ובדיקות דם בקופת חולים, אני גם יודעת שבבי"ח צפת יש אפשרות לקבל טופס 17 ולבצע שם את המעקב ואם שם זה אפשרי אז למה לא בבתי חולים אחרים? אולי זה עניין של למצוא את הקופ"ח הנכונה למצב הספציפי שלך שתעזור לך להגשים את החלום!
בעיקרון אני מגיעה לתל השומר רק לקבלת תוכנית, שאיבה והחזרה.
הצוות נהדר והיחס נפלא. מנסיוני בפעם הראשונה לא כל כך ידענו לאן ללכת ולמי לפנות אבל מפעם לפעם לומדים את קיצורי הדרך כדי להגיע כמה שפחות פעמים.
כדאי לך לפנות אליהם לפחות כדי לשמוע אם הם יכולים לעזור לך, למיטב ידיעתי כל עוד את מוצאת דרך לספק להם את התוצאות עד 13:00 ביום חול ועד 12:00 בערב חג אין להם בעיה שהמעקב יהיה במקום אחר. אני יודעת שהמכון הגנטי שם עמוס מאוד וזה לוקח זמן עד שהם מוכנים להתחלת טיפול (יש הרבה בדיקות לעשות) כדאי שתתחילי לברר אם הם מבצעים אבחון גנטי לבעיה שלך ...
בנימה אישית...אנחנו לא מכירות כמובן אבל אני רואה את שמך כבר הרבה זמן בפורום והחזקתי לך אצבעות כשראיתי שכתבת שנקלטת להריון, אני מצטערת שזה לא הצליח ומאחלת לך שתהפכי מהר לאמא ותשכחי את כל התקופה הזו!
שיהיה בהצלחה!

היי חסויה,

תודה על המידע.

שמחתי לראות שלפעמים זה כן יכול להסתדר.

לפי מה שכתבת, אני מבינה שהתור ארוך, ולי יש רק עוד שנה לקבל אישורים לטיפולים, אז האם זה יכול להיות עדיין רלוונטי עבורי? כמו שאת מכירה את הדברים?

חוץ מזה, ציינת שיש המון בדיקות לעשות. איזה בדיקות מיוחדות צריך לעשות עבור ה-PGD, לעומת הבדיקות שכבר עשיתי לקראת ה-IVF?

התסמונת שלי היא נדירה במיוחד, אין איתה ניסיון, וצריך להתארגן בשבילה במיוחד, אז אני שוב שואלת אותך, האם נראה לך ששווה לי לנסות או שזה כבר אבוד, בלוח הזמנים הקיים?

בתודה,
לימונית

היי חסויה,

הכי חשוב: אני רוצה לאחל גם לך הצלחה במהרה.

האם התסמונת שלך נדירה, שהצריכה התארגנות מיוחדת? או שהיא שייכת לתסמונות הנפוצות באוכלוסייה?

כמו כן, האם את שיייכת לקופת חולים כללית?


בהמון תודה ואיחולי הצלחה,
לימונית

היי לימונית,
אצלנו מדובר ב- CF כך שההתארגנות היתה יחסית מהירה וזה לקח 3 חודשים. בעיקרון בהתחלה אמרו לנו שזה לוקח עד חצי שנה. אני לא יודעת מה יהיה במקרה שלך אם לא ידוע הרבה על הנושא.
תשאירי ליE.mail שלך, נמשיך לדבר...אני רוצה למסור לך עוד כמה פרטים וזה קצת אישי....

לחסויה,

אעדיף להשאיר טלפון, כי האימייל נושא את שמי....

052-3632073

מודה לך מאוד,

לימונית

צריך מעבדת IVF שיודעת לטפל בעוברים ולהכין אותם לבדיקה אחרי ביופסיה. צריך מעבדה גנטית שתוכל לקבל את החומר ממעבדת IVF , תבצע את הבדיקה על החומר שהועבר לה. בדרך כלל אלו מעבדות באותו בית חולים. כל מעבדה צריכה להיות מצויידת במכשור המתאים ובעלת נסיון בבדיקות הנדרשות.

פרופ' סימון שלום,


תודה על התגובה.

ניתן לראות בתגובה של "חסויה" שכשהגורמים רוצים לעזור בנושאי שיתופי פעולה, אז זה יכול להסתדר.

לגבי השאר, אני מבינה את הבעייתיות של טיפול במקום ללא מעבדה מתאימה.


בתודה,
לימונית