דעה?

למה לא שאלת אותו? מה הייתה התסמונת?
יתכן ומדובר בטרנסולוקציה גנטית, כלומר כרומוזום אחד לא תקין ואז יש בעיה להשיג הריון תקין.
תרומה זה הפתרון לבעיה.

בגיפ הגנטי שעשיתי לי ונמצא בעובר נמצא חסר מסוג זה= כרומוזולי של 145 גלאי אוליגוס באזור 1q21.1 . גודל החסר נע בין 1.19mb(מינימאלי)ל3.66mb(מקסימאלי)והוא מכיל 8 גנים של omim ןעוד 5 נוספים, וממוקם באזור התסמונת הידועה, 1q21.1 microdeletion wite susceptibility to mentel retardation autism 'or congenital anomalies.

בסיכום: הבדיקה הדגימה חסר כרומוזולי באזור זה הקשורים בתסמונת ידועה המערבת נטייה לפיגור שכלי,אוטיזם ומומים בלב מולדים.
בדיון נאמר לי המשמעות החסר של מקטע זה בגודל של 1.2-3.6 מגה בסיסים ובמקטע זה כ-8 גנים של omim ועוד חמישה גינים נוספים, הובהר לי שבספרות הרפואית חסר זה מוכר כתסמונת של חסר מקטעי מיזערי, והוסבר כי נוכחות ממצא זה בעובר מעלה את הסיכון לפיגור שכלי בצורה משמעותית עד כ- 30% וכן פגיעה במערכות גוף שונות, הובהר לי שזה שחסר זה קיים גם אצל בפרטים בריאים באוכלוסיה הכללית ולא ניתן לצפות מה תהיה ההשפעה על העובר בעתיד.

כאמור אין לנו אף אחד במשפחה עם מוגבלות פיזית או נפשית או תסמונת דאון. אכן יש לי מום בלב מולד כנראה מבעיה זו זה מובן,

פרופסור בידר,רציתי לדעת האם עדיין קיימת עבורי האפשרות ל-pgd מהביציות שלי?(תרומת ביצית זו האופציה האחרונה)

בייעוץ הגנטי נאמר לי שאפשר להוציא את התסמונת 100%מהביצית, השאלה האם זה עדיין אפשרי.

זה מצב גנטי בעיתי ורוב הסיכויים להפלות או ילוד לא תקין ועקב התשובה והגיל יש לעבור לתרומה.

הבנתי את מירב המשמעויות, אך אם יהיה מצב שישאבו ממני ביציות בין 3-4 עדיין יש מצב ל-pgd?

לדעתי לא. הסיכויים קטנים בכלל בגילך להרות בכלל בעקבות PGD כי הבדיקה מורידה סיכויי הריון ואם כל מה שכתבת כדאי להתקדם למה שבאמת יתן לך סיכויים גדולים להריון ולידה.