בי"ח זיו: מבצע איתור של מחלת PCD

במרכז הרפואי זיו מתקיים שיתוף פעולה בינלאומי, יחיד מסוגו לפיתוח שיטות אבחון חדישות של המחלה הנדירה PCD (כלומר - Primary ciliary dyskinesia) הפוגעת בריאות, בסינוסים ובאוזניים.

ד"ר ישראל עמירב, מומחה למחלות ריאות בילדים מהמרכז הרפואי זיו, המוביל את הפרויקט, מסביר כי המחלה מתבטאת בדלקות חוזרות בריאות, דלקות בסינוסים ובדלקות אוזניים, ובפגיעה בשמיעה. כן היא מאופיינת בפגיעה בפוריות, בכאבי ראש ובמומים של היפוך סדר האיברים בחזה ובבטן.

מחלת ה-PCD נחשבת לנדירה בעולם. בארץ חולים בה כמה מאות אנשים, שריכוזם הגבוה ביותר הוא כנראה בקרב האוכלוסייה הדרוזית של רמת הגולן - שם לוקה במחלה אחד מ-1,000. נראה שהסיבות לכך הן קוטנה של האוכלוסייה, סגירותה וריבוי מקרי הנישואים בין קרובי משפחה. בעולם שכיחה המחלה הרבה פחות, רק אחד מ-20 אלף חולה בה.

למידע נוסף על מחלות גנטיות היכנסו לפורומים:
פורום מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מחלות ריאה ילדים
פורום רפואת ילדים
פורום רפואת תינוקות

ד"ר מרים שמידט, רופאת ילדים וחוקרת מפייבורג שבגרמניה, השותפה לפרויקט, מסייעת בימים אלה לרופאים במרכז הרפואי זיו באיסוף דגימות תאים מעשרות חולים ובני משפחותיהם מאזור הצפון.

הדגימות יועברו לפייבורג, לאחת המעבדות המובילות בעולם בתחום הגנטיקה, המנוהלת ע"י הביולוג פרופ' היימוט אומרן, לביצוע אנליזה בשיטות ייחודיות שיהיו חלק חשוב מהפרויקט.

ד"ר אנתוני לודר, מנהל מחלקת הילדים במרכז הרפואי זיו ושותף בפרויקט מסביר כי "השיטות לאבחון המחלה כיום אינן נוחות ועלותן גבוהה, ולכן רבים מהחולים אינם מאובחנים. באמצעות הפרויקט אנו מקווים לאבחן את המחלה ביתר דיוק, באמצעים נוחים ובעלויות נמוכות, כבר בשלב ההריון, ולאפשר מתן יעוץ גנטי מתאים שאינו אפשרי כיום".

ד"ר עמירב, מוביל הפרויקט במרכז רפואי זיו, מוסיף, כי "ה-PCD הינה מחלה תורשתית הפוגעת בתפקודם של תאי הציפה, רקמות אפיתל, אחת מארבעת סוגי הרקמות הבסיסיות בגוף הרקמה המצפה את כל המשטחים החיצוניים של הגוף, ומרפדת מבנים חלולים, כמו מערכת הנשימה.

לכתבות נוספות בנושא מחלות גנטיות, גנטיקה:
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
מחלות גנטיות, בדיקות גנטיות - מילון
הטכניון: מצאנו בסיס גנטי לסרטן שד בגברים
מהו "אילן היוחסין" של התאים?
מחקר: למי אין טביעות אצבעות?

"לאפיתל תפקידים חשובים כמו הגנה מפני חדירה ופגיעה באיבר, מחסום לספיגת חמצן ומזון,ספיגת חומרים והפרשה. הפגיעה ברקמות האפיתל הינה במבנה מיקרוסקופי על פני תא הציליה (cilia) המצוי בדפנות הפנימיות של הריאות והמעי.

לציליה מספר תפקידים מרכזיים, בסילוק גורמים זרים, בשמירת הניקיון באיברים, בחיים העובריים ובפינוי חיידקים ווירוסים מחוץ לדרכי הנשימה. כאשר הפינוי אינו תקין, הם גורמים לשרשרת פגיעות באיברי הנשימה, ומייצרים את ה-PCD".

לאתר בית החולים זיו

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר