לילדים בדואים לא כואב

עשרות ילדים בדואים שהגיעו לביה"ח סורוקה כשהם פצועים, אובחנו כבעלי תסמונת גנטית נדירה בשם C.I.P.A, תסמונת המתאפיינת בחוסר תחושת כאב.

בעולם כולו מוכרים בסך הכל 120 ילדים הסובלים מתסמונת זו, ובבית החולים סורוקה בלבד מטופלים 45 מהם.

"התסמונת הנדירה נגרמת בשל נישואי קרובים", סיפר פרופ' יעקב לוי, מנהל אשפוז יום ילדים במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה.

"מקור התסמונת במוטציה שהחלה כנראה בערב הסעודית. הילדים אינם חשים בכאב היקפי כאשר הם מקבלים מכה, דקירה, עקיצה, כוויה, זיהום או חתך.

התוצאה היא סבל מתמשך, הגורם לילדים האלה להמשיך לדרוך על כף רגל שבורה, לחבל לעצמם בעין, לנגוס בלשון, בשפתיים ובאצבעות הידיים".

ומה עם הילד שלכם? בפורומים שלנו תוכלו למצוא תשובה לכל שאלה:
פורום רפואת ילדים
פורום כירורגית ילדים
פורום הפרעות קשב וריכוז
פורום נוירולוגיה ילדים

הילדים סובלים גם מאיחור בהתפתחותם, והשילוב עם חוסר התחושה מסביר מדוע הם פוגעים בעצמם בצורה כה חמורה. הם נמצאים תמיד בסכנת היפגעות טראומטית וחשופים לסיבוכים כתוצאה מתאונות בית: נפילות, פגיעה מחפצים חדים וכד'.

כתוצאה מהמחלה איבדו ילדים אחדים חלקי גפיים, חלקי שפה, עיניים וחלקי לשון. התסמונת מחייבת נקטית אמצעים קיצוניים. כדי להתגבר על נשיכת האצבעות הלא רצונית,לדוגמא, נאלצים הרופאים לעקור חלק מהשיניים הקדמיות של הילדים.

"הטיפול הוא רב מערכתי", מתאר פרופ' לוי. "תחילה מאבחנים גנטית כדי לזהות במדויק את התסמונת". אחרי הזיהוי מתחיל הטיפול של רופא הילדים, וזאת בשיתוף אורתופדים, רופאי עיניים ומומחים לפה ולסת. בהמשך מצטרפים פלסטיקאים ומומחים למחלות זיהומיות.

פרופ' לוי מוסיף: "מאחר ומדובר במחלה מאד מורכבת, החולים לא שורדים מעבר לגיל 20. החולה המבוגר שמוכר לנו הוא כבן 20, כרות רגליים ומרותק לכסא גלגלים".

על מחלות נדירות נוספות:
שניידר: נמצא גן הגורם למחלה קטלנית
מחקר: למי אין טביעות אצבעות?
רנדי פוי, איפה הלב שלך?
בדיקות גנטיות: כאלו שאפשר וכאלו שרצוי להימנע מהן

"התנהגות הכללית - שערוריה"

החוקרת פרופ' רותי פרברי, מנהלת המעבדה לגנטיקה מולקולארית של האדם באוניברסיטת בן גוריון בנגב והמכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב, זיהתה את המוטציה הגנטית הזו, אותה ניתן לזהות כבר אצל עוברים.

לדברי פרופ' רותי פרברי, "זיהיתי את הפגם המדויק בדי-אן-איי של החולים. מכיוון שניתן להפיק די-אן-איי על ידי בדיקה של סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, ניתן לזהות אם העובר יהיה חולה. הבדיקה מומלצת למשפחות מורחבות שבהן נתגלו מקרים של התסמונת.

התופעה נצפית באוכלוסייה הבדואית כתוצאה מנישואי קרובים. הפגם שזיהינו רווח בקרב המשפחות הבדואיות שבהן התגלו ילדים חולים. עם זאת, נותרו משפחות שבהן הפגם הוא בגן אחר. בימים אלה נעשים מאמצים לזהות את הגן הזה, ואני מקווה שהזיהוי יפתח פתח נוסף להבנת מנגנון הכאב, ובכך יתאפשר טיפול טוב יותר".

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר