סכיזופרניה - עכשיו יודעים שזה גנטי

מחקר חדש מצא כי מחלת הסכיזופרניה גנטית. מנהל המרפאה לגנטיקה התנהגותית במרכז שניידר, ד"ר דורון גוטהלף, השתתף במחקר שבוצע באוניברסיטת סטנפורד
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 03/04/2006 |
צפיות: 13,996
מחקר חדש שהתפרסם לאחרונה, שופך אור על התהליכים הגנטיים הגורמים למחלת הסכיזופרניה בקרב מתבגרים. ד"ר דורון גוטהלף, פסיכיאטר ילדים המנהל את המרפאה לגנטיקה התנהגותית במרכז שניידר, ביצע את המחקר באוניברסיטת סטנפורד בארה"ב.

במחקר זה עקבו ד"ר גוטהלף ועמיתיו לאורך חמש שנים אחר 24 ילדים עם תסמונת חיך-לב-פנים. ילדים אלו נבדקו לראשונה בגיל 13 שנים ובשנית בגיל 18 שנים. החוקרים גילו כי במהלך גיל ההתבגרות, כשליש מבעלי התסמונת פיתחו סכיזופרניה. כמו כן אותר בילדים אלו הגן התורם להתפתחות המחלה ושמו COMT.

המחקר מצא שאותם ילדים בעלי התסמונת, שסבלו מחסר קיצוני בגן COMT, סבלו מירידה חריפה בנפחי האונה הקדמית של המוח, מירידה ביכולות החשיבה המילולית והשפתית ומהתפרצות סימפטומים פסיכוטיים בגיל ההתבגרות.

סכיזופרניה היא מחלה הכרוכה בסבל אנושי רב ומתבטאת בהזיות, מחשבות שווא ופגיעה ביכולות החשיבה והתפקוד. המחלה נוטה להתפרץ בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת.

בעבר מקובל היה לחשוב שהמחלה נגרמת בשל גורמים סביבתיים כגון יחסים משפחתיים סבוכים והורות "לא-טובה", אך בשנים האחרונות הוכח שתיאוריות אלו אינן נכונות, ושלסכיזופרניה יש נטייה גנטית חזקה.

למרות התורשתיות הגבוהה של מחלת הסכיזופרניה, עדיין לא הצליחו למצוא את הגנים שגורמים למחלה - זאת מכיוון שסכיזופרניה, מחלה המוגדרת על ידי סימפטומים, נגרמת ככל הנראה מפגיעה במספר רב של גנים. זהות הגנים הגורמים למחלה משתנה קרוב לוודאי בהתאם למשתנים כגון גיל התפרצות המחלה, חומרתה והסימפטומים הנלווים לה.

התסמונת הגנטית, המהווה את גורם הסיכון הגבוה ביותר לפתח סכיזופרניה, הינה תסמונת חיך-לב-פנים (חל"פ) הנקראת גם לפי הפגם הגנטי הגורם לה, "תסמונת החסר של כרומוזום 22".

הפגם הגנטי הגורם לתסמונת זו, חסר של מקטע זעיר מכרומוזום 22, נתגלה רק בשנים האחרונות. שכיחות התסמונת גבוהה יחסית, אחת ל-4,000 לידות, בדומה לאוטיזם ולתסמונת טורט, אך היא איננה מוכרת דיה ועל כן גם תת-מאובחנת.

בעלי התסמונת סובלים מבעיות רפואיות קוגניטיביות, פסיכולוגיות ופסיכיאטריות שונות. אחוז גבוה מהלוקים בתסמונת הגנטית נולדים עם מום לבבי וסובלים מחך שסוע, המתבטא בדיבור מאנפף ולא מובן.

במרפאה לגנטיקה התנהגותית במרכז שניידר לרפואת ילדים, שהוקמה ע"י ד"ר דורון גוטהלף ומרוכזת ע"י הפסיכולוגית מרב בורג, מטופלים כ-200 משפחות של ילדים הלוקים בתסמונת חל"פ ובכ-80 משפחות של ילדים הלוקים בתסמונת גנטית נוספת, הנקראת תסמונת ויליאמס.

המרפאה מספקת למטופלים ייעוץ וטיפול רפואי בכל המחלקות בבית החולים, ביניהן: המכון להתפתחות הילד, בניהולו של ד"ר דב ענבר ובשיתוף פעולה הדוק עם הנוירולוגית ד"ר תמר שטיינברג, המכון לאנדוקרינולוגיה, מכון הלב ואורתופדיה, ובמסגרתה נערכים אבחונים קוגניטיביים לשם השמה במסגרות חינוכיות מתאימות.

משפחות, המתמודדות עם גידול ילד הלוקה בתסמונת גנטית נדירה, זקוקות לתמיכה, יעוץ וליווי מתמשכים, ונעזרות במרפאה הייחודית בשניידר בהתמודדות עם הקשיים הרפואיים והפסיכולוגים הכרוכים בטיפול בילדים בעלי צרכים מיוחדים.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

יועצים בתחום

  • ד"ר בן עמית
    ד"ר בן עמית
    פסיכיאטריה ומדעי המוח תחומי טיפול: דיכאון, מתח וחרדה, כאבים כרוניים, מאניה- דיפרסיה והפרעה פוסט- טראומתית (PTSD) ... קרא עוד

אולי יעניין אותך גם

דלקת אוזן תיכונה: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
ד"ר עמית וולפוביץ
| 07/02/2019 |
צפיות: 545
דלקת אוזן תיכונה היא מחלה נפוצה בקרב ילדים קטנים, המחלה נגרמת בשל הצטברות נוזלים והזדהמות שלהם. חוסר טיפול במחלה עלול לגרום לסיבוכים כמו קרע בתופית וליקויי שמיעה
קרא עוד
כיצד המסכים פוגעים בילדים?
ד"ר אילן בוש
| 06/02/2019 |
צפיות: 549
זמן מסך ממושך יכול להוביל לבעיות שונות בקרב ילדים כמו דיכוי הדמיון, עצלות, בדידות והשמנה. על ההורים ללמוד כיצד לאפשר לילדים ליהנות מהמסכים מבלי לגרום לנזקים התפתחותיים והתנהגותיים
קרא עוד
רק שיירדמו מהר היום: הקניית הרגלי שינה לילדים
 סימונה פלג
| 28/01/2019 |
צפיות: 501
סדר קבוע לפני השינה הכרחי להקניית הרגלי הירדמות נכונה. סבלנות וקביעת כללים יעזרו להשגת המטרה במהרה
קרא עוד
שקד שלישי: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
ד"ר מעיין גרובר
| 04/09/2018 |
צפיות: 1,139
תסמונת שקד שלישי היא בעיה שכיחה אצל ילדים אשר עלולה, בין השאר, לגרום לקשיי נשימה ולהצטברות נוזלים באוזניים. לעתים הבעיה חולפת עם הגיל אך במקרים רבים יש צורך בניתוח להסרתו
קרא עוד
שאיפת גוף זר: סכנת חיים לפעוטות
ד"ר מעיין גרובר
| 16/07/2018 |
צפיות: 903
חנק וחסימה של דרכי הנשימה עקב גוף זר הן תופעות מסוכנות, במיוחד בקרב פעוטות וילדים מתחת לגיל חמש. כדי למנוע מצבים אלה על ההורים להשגיח בשבע עיניים על חפצים ומאכלים הנגישים לידי ילדיהם
קרא עוד
ביקורת אחרי ברית המילה - מדוע זה חשוב?
ד"ר שלמה סטיב ג`קסון
| 25/03/2018 |
צפיות: 1,351
קרא עוד
מילה על מילה: כל מה שצריך לדעת על ברית מילה
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 30/01/2018 |
צפיות: 1,295
ברית מילה היא אחת מהמצוות החשובות ביותר ביהדות. המנהג מקובל גם מחוץ לחוגים הדתיים בשל היתרונות הבריאותיים שלו ולעומתם יש כאלה שמתנגדים אליו נחרצות
קרא עוד
משחק ילדים: שלבי המשחק החיוניים להתפתחות הילד
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 22/11/2017 |
צפיות: 1,879
משחקים הם לא רק דרך להעביר את הזמן, הם חיוניים להתפתחות השכלית והחברתית של תינוקות ופעוטות. לכל שלב של התפתחות הילד יש שלב משחק שמכין אותם לדרגה הבאה
קרא עוד
שחיית תינוקות: לשיפור היכולת הקוגניטיבית ולבניית הביטחון של התינוק
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 25/10/2017 |
צפיות: 1,730
חשיפה למים בגיל מוקדם מקנה יתרונות רבים לתינוק, הן בשנות חייו המוקדמות והן בטווח הארוך כאדם בוגר. שחיית תינוקות תורמת להתפתחות השפתית של התינוק ומקטינה את סיכויי הטביעה
קרא עוד
אכילה בררנית אצל ילדים: גורמים, תסמינים ודרכי טיפול
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 15/08/2017 |
צפיות: 1,462
הפרעת צריכת מזון המנעותית היא הפרעת אכילה אשר שכיחה אצל תינוקות ואצל ילדים. ההפרעה יכולה לנבוע מטראומה נפשית, ממחלות הקשורות לאוכל ומחסך רגשי
קרא עוד