תוצאות בדיקת כרומוזומים

ככלל, הסיכוי למצוא זרע בהפרעה גנטית מסוג זה הינו קלוש או, לצערי, אפילו למטה מזה.
עם זאת, יש להשלים את הבירור הגנטי, וכדי להבין איזה חומר גנטי רלבנטי כן עבר מכרומוסום Y לכרומוסום X, יש לבצע בדיקת YCMD (חוסרים זעירים בכרומוסום Y).
במקרים יוצאים מהכלל, הסיכוי הטוב ביותר למציאת זרע הוא ע"י microTESE.

שלום ד"ר שפי
ראשית תודה רבה על תשובתך.
לפי חקר באינטרנט שעשיתי הבנתי (אם אני לא טועה) שהבעיה מוגדרת כ AZF MUTATION ועוד משהו על גן USP9Y שלא הבנתי אם הוא נמצא ולא פעיל או לא נמצא כלל..
רציתי לדעת האם בנוסף לבדיקת הכרומוזומים ותוצאותיה כפי שאתה רואה - כדאי לבצע בדיקת
y microdeletions להסר כל ספק??

ושוב מודה לך מראש על התייחסותך.

התכוונתי לעשות הבדיקה שאולי יהיה סיכוי למצוא משהו...

האבחנה שמצאת היא לא כ"כ בכיוון.
בכל מקרה, הבדיקה ששאלת אותי עליה, היא בדיוק הבדיקה שכבר המלצתי לך לבצע...

שוב שלום,
הרופא המטפל נתן לנו הפנייה ל YCMD במכון גנטי , כמוך גם הוא אמר כי צריך לבדוק מה כן יש מכרומוסום Y כי כרגע עם הממצאים אין מה לעשות ניתוח לנסיון הפקת זרע מהאשכים.
ניסיתי לקבוע תור בגנטיקה לבדיקה YCMD ובשיחה עם הגנטיקה נמסר לי כי הבדיקה לא תועיל וחבל על הכסף היות וממצאים כבר יש.
בדומה לתסמונת XXY אין מקום לבדיקת YCMD כי נמצאה הבעיה וזה לא שמשוטטים להם חלקים מY בדם - אלא זה המבנה - חלק מזרוע Y הקצרה בנוייה על X דבר הגורם לבעיה בזרע ושוב חזרה על המשפט כי הבדיקה לא תגלה להם משהו אחר ולא תשנה את הממצאים.
שאלתי אותה על ניתוח הפקת זרע כירורגית - לא השטח שלה.

המצב מאוד מבלבל אותנו ואנחנו קצת חסרי אונים...

אז כן לעשות את הבדיקה או לא??
האם יש מקום לנסיון הפקת זרע כירורגית? או שחבל על המאמץ והסיכון בכרוך בניתוח??
אשמח לחוות דעתך המקצועית

בבחינה חוזרת של כל החומר שהעברת, אני נוטה להסכים עם הייעוץ הגנטי שקיבלתם.
לצערי, משמעות הממצאים היא שאין מקום לניסיון הפקת זרע כירורגית.

שלום רינת,

לצערי גם אנחנו נקלענו לאותה הבעיה, אשמח לדבר איתך