גנים...

שלום,
תסמונת קליינפלטר נובעת מחוסר הפרדות של כרומוזומי XY בביצית או בזרע, כך שנוצר זכר שהוא XXY מבחינה כרומוזומלית. מצב זה מביא לחוסר כמעט מוחלט או מוחלט בייצור זרעונים באשך. במידה ויש חוסר מלא, הפטרון הוא תרומת זרע. במידה ויש ייצור מינימלי של זרעונים, ניתן למצוא אותם בביופסיה של אשך. במידה וימצאו זרעונים בביופסית אשך ניתן לבצע הפריה חוץ גופית בטכניקה הנקראת ICSI - הזרקת זרעון לתוך ביצית. במקרה כזה קיימת סכנה של העברת תסמונת קליינפלטר לדור הבא. היום ניתן, במסגרת IVF , לבצע PGD (בדיקה גנטית לעובר לפני החזרתו לרחם) וכך להחזיר לרחם האישה רק את העוברים התקינים (ללא תסמונת).
בהצלחה