המלצה

שלום נ.ג.,
,
תסמונת קליינפלטר נובעת מחוסר הפרדות של כרומוזומי XY בביצית או בזרע, כך שנוצר זכר שהוא XXY מבחינה כרומוזומלית. מצב זה מביא לחוסר כמעט מוחלט או מוחלט בייצור זרעונים באשך. במידה ויש חוסר מלא, הפטרון הוא תרומת זרע. במידה ויש ייצור מינימלי של זרעונים, ניתן למצוא אותם בביופסיה של אשך. במידה וימצאו זרעונים בביופסית אשך ניתן לבצע הפריה חוץ גופית בטכניקה הנקראת ICSI - הזרקת זרעון לתוך ביצית. במקרה כזה קיימת סכנה של העברת תסמונת קליינפלטר לדור הבא.
מבחינת מחזור טיפול ב- IVF, אני ממליץ קודם כל לעשות ביופסיה של אשך (TFNA או TESA) הבחנתית ללא הכנה הורמונלית של אישה. אם לא ימצאו זרעונים, לשקול לבצע מחזור IVF עם זרע של תורם. במידה וימצאו זרעונים, להקפיא ולתכנן מחזור IVF מלא (כולל הפריה) עם זרעונים הללו, ולהיות מוכנים לביופסיה נוספת, למקרה אם בהפשרה של הזרעונים תהיה בעיה כלשהי.
בהצלחה