קליינפטר....תורשתי???

שלום נ.ג.
תסמונת קליינפלטר נובעת מחוסר הפרדות של כרומוזומי XX בביצית או XY בזרע, כך שנוצר זכר שהוא XXY מבחינה כרומוזומלית. מצב זה מביא לחוסר כמעט מוחלט או מוחלט בייצור זרעונים באשך. במידה ויש חוסר מלא, הפטרון הוא תרומת זרע. במידה ויש ייצור מינימלי של זרעונים, ניתן למצוא אותם בביופסיה של אשך. במידה וימצאו זרעונים בביופסית אשך ניתן לבצע הפריה חוץ גופית בטכניקה הנקראת ICSI - הזרקת זרעון לתוך ביצית. במקרה כזה קיימת סכנה של העברת תסמונת קליינפלטר לדור הבא. מומלץ לבצע PGD לעוברים ואם ימצאו עוברים בריאים, אותם להחזיר לרחם.