שאלה

שלום הלנה,
ברטינובלסטומה אנו מדברים על שני סוגי מוטציות:
1. מוטציה סומטית: באיבר ספציפי, במקרה שלנו - בעין
2. מוטציה גרמינלית (germinal): התרחשה בשלב עוברי מוקדם ביותר וכל תאי הגוף נושאים את המוטציה.
בין שני מצבים אלה יש מצב נדיר יותר שנקרא מוזאיקה. במצב זה חלק מתאי הגוף נושאים את המוטציה וחלקם לא.

כאשר יש מוטציה סומטית, דרושות שתי מוטציות באותו התא כדי לגרום לגידול. אם לא הופיע רק מוטציה באחד משני האללים לגם של רטינובלסטומה באותו התא, בד"כ לא נדע על כך, כי לא יתפתח גידול.
כאשר יש מוטצית גרמינלית יש הסתברות של 95% לפיתוח רטינובלסטומה.
חלק מחולים אלה גם מצויים בסיכון מוגבר לפיתוח גידולים נוספים מאוחר יותר בחיים כולל סרטן ריאות, סרטן עור (מלנומה עורית), גידולי עצם ורקמות רכות, ועוד.