תורשה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תורשה
    אסי
    23/11/2008

    שלום- יש לי שאלה לגבי העברה של מחלת (RETINITIS PIGMENTOSA (PR אני שואל בשביל בחורה שאבא שלה ואח נוסף שלו איבדו את הראיה ואובחנו במחלת PR בסביבות גיל 40. (להם גם אח נוסף בן 50 ואחות בעלי ראיה תקינה,) אח של אבא שלה נבדק במכון הגנטי בשיבא כדי לבדוק היתכנות של העברת המחלה לצאצאים, בדו"ח הרפואי נשלל אפשרות להעברה אוטוזומית דומיננטית, מכיוון ששני הוריו נהנו מראיה תקינה, האפשרות השניה שמדובר בגן רצסיבי, נאמר שהסיכוי להעברה הוא קטן מאוד אפשרות שלישית הוא שמדובר בסוג שפוגע בזכרים בלבד, במקרה זה אפשרות להעברה נשלל. לסיכום נאמר שם לגבי שתי בניו של הדוד שנבדקו גם הם שהסיכון שלהם הוא כחצי אחוז ולגבי בן נוסף שטרם נבדק הסיכון הוא 2 אחוז, (אגב בסיכום אין התייחסות כלל לשתי בנותיו) והשאלה היא: האם ניתן ללמוד מהנתונים הללו מה הוא הסיכוי להעברה של המחלה אל הבחורה שהיא אחיינית של אותו אדם שעליו מדבר המסמך, או אל ילדיה העתידיים, ?.. ................. ובמידה והממצאים אצל אביה עשויים להיות שונים מאצל אחיו, האם ניתן לדעת באופן כללי מה הן אחוזי הסיכון לגביה ולגבי צאצאים שלה בהתחשב בעובדה שאביה ואחיו סובלים מהמחלה?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תורשה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לאסי

    ד``ר יורם שוחט
    23/11/2008

    אמנם RP היא מחלה הפוגעת בעיניים, אך שאלתך היא בתחום הגנטיקה, ואיני יכול לענות עליה. אנא הצג את השאלה בפורום המתאים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו