NCCAH

שלום,
בתי אובחנה לפני כשנה, בהיותה בת 6, כלוקה ב-NCCAH. האבחון היה על בסיס בדיקת ACTH, אליה הופנינו בשל התפתחותה הגופנית (גובה מעל אחוזון 95, גיל עצמות גבוה מהגיל הכרונולוגי וריח זיעה, לא היו סימני מין משניים). מאז מטופלת ב-10מ"ג הידרוקורטיזון, שגרם לעליה משמעותית במשקל + לחיים אדומות מאוד באופן קבוע.
לאחרונה קיבלנו תוצאות בדיקה גנטית שעברה שבהן נאמר:
"נמצא כי XXX נושאת את המוטציה V281L והינה הטרוזיגוטית למוטציה זו.
לא זוהו מוטציות נוספות מבין המוטציות הנבדקות. לא ניתן לשלול נוכחות מוטציות חדשות/נדירות אך הסבירות נמוכה".
לדברי הרופא המטפל אין התאמה בין תוצאות הבדיקה הגנטית לממצאים הקליניים, ולמרות שלפי הבדיקה הגנטית היא נשאית בלבד יש צורך להמשיך את הטיפול בהידרוקורטיזון.
מה דעתכם?