תסמונת מרפן?

מנהל הפורום

פרופ` אלי הרשקוביץ
פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164
לקביעת תור אצל פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164 ללא פרסום בפורום
 
  • תסמונת מרפן?
    אריאלה
    13/03/2015

    שלום
    יש לי בן בן 6 חודשים.
    מאז שנולד היו לו אצבעות ארוכות ובטיפת חלב הגיע לאחוזון 96 בגובה למרות שאני ובעלי לא גבוהים מהרגיל (1.63 ו 1.75).
    מעבר לזה הראש דווקא באחוזון 21 ובמשקל 50. אובחן גם עם טונוס שרירים מעט גבוה.
    אין לנו היסטוריה של תסמונת מרפן במשפחה.
    רציתי לדעת מבחינת התמונה הקלינית האם יש חשש שמדובר בתסמונת מרפן?

    ליצירת קשר עם מנהל הפורום:
    פרופ' אלי הרשקוביץ - 055-4533164

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תסמונת מרפן?

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת מרפן? - תגובה

    פרופ' אלי הרשקוביץ
    16/03/2015

    קשה לאבחן תסמונת מרפן בגיל הזה מבחינה קלינית
    הייתי פונה לייעוץ גנטי קליני ואף מולקולרי במידת הצורך

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מרפן

    שרה
    30/03/2015

    שלום,
    יש לי ילד חמוד ומתוק, חכם במיוחד כבן 6 שמאובחן כמרפן.
    מנסיוני ניתן לאבחן כבר מגיל זה על ידי מראה עיניים בלבד.
    במידה ותינוקך גם רפוי (סימן מרפני) כדאי להתחיל ולעבוד על חיזוק השרירים
    אשמח ליהיות איתך בקשר
    כתובת המייל שלי שמורה במערכת. אני נותנת את רשותי להעבירה לך.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו