חשש ל-NCAH בילדה בת 4

שלום רב,

לאחר שהבחנו בשיעור יתר (לא מיני) - בעיקר בגב ובידיים אצל בתנו ומשום ששנינו מאד לא שעירים, נעשתה בדיקת דם ראשונית בקופת חולים שהראתה  SHBG ברמה של 182 ננומול/ל׳ ו- .17OH-prog ברמה של 6.6. מציינת שכל שאר הבדיקות היו תקינות, לרבות גיל עצמות, ואין כל סימני התבגרות מיניים. מציינת שבתנו היא באחוזון 90 בגובה, אך האנדוקרינולוגית הסבירה שהיא חושבת בנסיבות העניין שנראה שמדובר בגנטיקה (בן הזוג שלי גבוה - 1.9 מ׳).

ביצענו את בדיקת ה-ACTH לפני מס׳ ימים, ובינתיים כבר התקבלו תוצאות חלקיות של הקורטיזול - במצב 0 הרמה הראשונית היתה 416 ננומול/ל׳, אחרי 30 דקות עלה ל-687 ננומול/ל׳, ואחרי 60 דקות 629 ננומול/ל׳. כל שאר הבדיקות, לרבות תפקודֿי כבד, אוסמולריות בדם ובשתן וכו׳ - תקינות גם הן.

ברור לי שאין מנוס מלהמתין לתוצאות הסופיות, אבל כיוון שזה ייקח עוד למעלה מחודש - האם ניתן לראות בתוצאות הללו אינדיקציה חיובית לשלילת NCAH?

תודה מראש.