NON CLASSICAL CONGENITAL ADRENAL

בגיל 4 חודשים התחילו לצמוח שיניים (הרגשתי משהו לא בסדר)
בגיל 4 שנים נפלה שן ראשונה (גם פה הרגיש לי לא בנוח)
ואז כשהתחלתי לבדוק אמרו לי שאני מדמיינת, חופרת ולעזוב את הנושא.
קצת לפני גיל 5 הרגשתי הנצת שד.
וכאן התחלנו לחקור בדיקות דם, אולטרסאונד בטן וצילום כף יד

בישראל הבחנו את המחלה - NON CLASSICAL CONGENITAL ADRENAL ונתנו הפנייה לבדיקות גנטיות ומרשם להידרוקרטיזול
בהתייעצות חוות דעת שנייה (בחול) הצגנו את כל הבדיקות ונעשתה בדיקה גופנית, ושם הם לא משוכנעים שזו הבעיה. הם משייכים את ההתפתחות בשל משקל עודף, בת 5.4 שנים, 119 ס"מ גובה, 25 קג משקל. אף על פי שבחול נשלחנו לאולטרסאונד בטן ונאמר שיש סימנים להתחלת גיל ההתבגרות, הם עדיין לא משוכנעים שיש צורך בטיפול תרופתי.

מצורף קובץ תוצאות בדיקות דם מבית חולים שניידר

בדיקות ותוצאות:

צילום כף יד להערכת גיל עצמות נעשה ב 23/10/22;
ממצאים:

גיל עצמות מתאים לגיל 6ש'10ח'
גיל כרונולוגי של הנבדק/ת כ- 5ש'4ח'
סטיית התקן כ- 9.8 חודשים
נמצא בתווך של 2 סטיות תקן מהממוצע

בדיקות דם אנדוקרינולוגיה: 8.5.2022

TESTOSTERONE- TOTAL 0.30 nmol/L
ESTRADIOL (E-2) <70
SHBG 103.3 nmol/L
FREE ANDROGEN INDEX 0.3
17-OH-PROGESTERONE 94.15 nmol/L
TSH 1.226 mIU/L
T4- FREE 17.8 pmol/L
LH קטן מ 0.17
FSH 1.80 IU/L
DHEA SULPHATE <0.41
CORTISOL-BLOOD 505 nmol/L

תאריך בדיקה דם אנדוקרינולוגיה 23.10.2022

ESTRADIOL (E-2) <70
17-OH-PROGESTERONE 45.87 nmol/L
LH קטן מ 0.17
FSH 2.50 IU/L
TESTOSTERONE- TOTAL 0.30 nmol/L
ANDROSTENEDIONE 1.10 nmol/L
DHEA SULPHATE 0.45 µmol/L

בדיקות גנטיות נשלחו לבית חולים רמבם עדיין לא התקבלו תוצאות

אני פונה אלייך כי אני חוששת להתחיל את הטיפול התרופתי, כל שכן שבחול טענו שהטיפול התרופתי לא בהיכרח יבלום את ההתקדמות בהתפתחות, אשמח לשמוע גם את דעתך, תודה רבה