נמצא חלבון שיסייע בהבנת אסטמה של העור

קבוצת חוקרים בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב, בשיתוף המרכז הרפואי רמב"ם, הביאה לפריצת דרך בהבנת הבסיס הגנטי של מחלת עור תורשתית חשובה. במחקר שנערך לאחרונה במרכזים אלו, הצליחה קבוצת החוקרים לפצח את הבסיס הגנטי לצורה נדירה של איכטיוזיס - מחלה שבה העור מתכסה בקשקשים מגיל צעיר.

למידע נוסף בנושא מחלות עור היכנסו לפורומים:
פורום מחלות עור ומין
פורום קוסמטיקה פרא רפואית
פורום רפואה אסתטית, רפואת עור אסתטית
פורום רפואת עור משלימה
פורום רפואת עור פוטודינמית

לתגלית משמעות רבה בכך שהיא תורמת להבנה טובה יותר של מחלות עור שכיחות, כגון אטופיק דרמטיטיס (אסתמה של העור), דלקת עור כרונית הפוגעת בכחמישית מאוכלוסיית הילדים בעולם. גילוי הגן יאפשר פיתוח אמצעים למניעת הישנות המחלה במשפחה ע"י אבחון טרום לידתי. המחקר התפרסם בכתב העת היוקרתי The American Journal of Human Genetics

איכטיוזיס היא מחלה נדירה שעלולה להיגרם מפגמים גנטיים שונים, אשר רובם מביאים בסופו של דבר להפרעה ביצור או פיזור של שומנים בשכבה העליונה של העור. ללא שומנים אלה, העור לא מסוגל להגן על הגוף בפני גורמים חיצוניים.

פירוק שומנים מסוימים המכונים "טריגליצרידים", חיוני לבניית אותה שכבה עליונה של העור. זהות החלבון ("אנזים") האחראי לפירוק אותם טריגליצרידים באפידרמיס הייתה עד לא מזמן בגדר תעלומה. במחקר הנוכחי הצליחו החוקרים כאמור לפצח את הבסיס הגנטי לצורה נדירה של איכטיוזיס, המתאפיינת בהופעה מאוחרת של תסמינים עוריים.

המחקר גילה כי סוג נדיר זה של איכטיוזיס נובע מהיעדר חלבון המתבטא בשכבה העליונה של העור בלבד. שמו של החלבון ליפאז N ותפקידו להפוך טריגליצרידים לשומנים יותר קטנים, תהליך שכאמור חיוני לשמירת תפקודו התקין של העור.

לדברי פרופ' שפרכר "לתוצאות המחקר משמעויות רבות. מצד אחד הוא מצביע על החשיבות של חקר מחלות נדירות הנקראות גם 'מחלות יתומות', שבשל נדירותן, הן אינן זוכות להכרת הממסד. חקר מחלות אלה חיוני, לפני כל דבר אחר, על מנת להעניק טיפול ויעוץ נאותים לחולים ולמשפחותיהם.

כמו כן, המחקר הנוכחי ומחקרים קודמים אחרים מוכיחים כי חקר אותן 'מחלות יתומות' שופך אור חדש על תהליכים ביולוגיים מרכזיים (במקרה הנוכחי, תהליך היווצרותו של האיבר הגדול ביותר בגוף האדם – העור), ועשוי להביא להבנה טובה יותר ולטיפולים חדשים במחלות עור שכיחות יותר, שמאופיינות בפגמים דומים"

לכתבות נוספות בנושא מחלות עור:
אטופיק דרמטיטיס, ניתן להקל על התסמינים
מה אתם יודעים על שושנת יריחו אצל ילדים?
אקנה: לא רק בני נוער סובלים
איך מרפאים כיב בעור?
כל מה שרצית לדעת על אוטופיק דרמטיטיס

במחקר לקחו חלק שתי קבוצות חוקרים, האחת מהמרכז הרפואי סוראסקי תל-אביב (שירלי ישראלי, דנה פוקס-תלם, דר' ג'אנה נוסבאק ודר' עופר שריג) ומהמרכז הרפואי רמב"ם (דר' זיאד חמאיסי ופרופ' ראובן ברגמן).

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר