תסמונת רט: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול

תסמונת רט היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על התפתחות המוח והוא מתרחשת כמעט רק בבנות. בנות עם תסמונת זו נולדות ככל התינוקות לאחר הריון רגיל לחלוטין. הן מתפתחות כתינוקות בריאים, אך התסמינים מתחילים להופיע בגיל שישה חודשים. התסמונת מתבטאת בקשיים בתנועה, בחוסר תקשורת עם הסביבה ובקושי בהליכה. אמנם אין תרופות שיכולות לרפא את התסמונת, והטיפולים בה נמצאים עדיין בשלבי מחקר, ניתן להקל על תסמיני התסמונת בעזרת פיזיותרפיה ותרגילים לשיפור התנועה.

למידע נוסף בנושא תסמונת רט היכנסו לפורומים:
פורום אפילפסיה ילדים
פורום הפרעות דיבור, ליקוי דיבור, גמגום
פורום התפתחות הילד, התפתחות ילדים
פורום פיזיותרפיה
פורום רפואת ילדים, מחלות ילדים

תסמונת רט - תסמינים

כשתינוקות בנות שלקו בתסמונת רט מגיעות לגיל שישה חודשים הן מתחילות לאבד את כל הכישורים שלמדו בששת החודשים הראשונים לחייהן וחלה אצלן נסיגה מוטורית ואובדן תנועה. בגיל הזה ניתן לזהות ילדות שלקו בתסמונת בשל ראשן שקטן יותר מבנות אחרות בגיל הזה. האובדן המשמעותי ביותר והנסיגה הגדולה מתחילה בגיל 12 חודשים והולכת ומחריפה עד שהן מגיעות לגיל שנתיים.

הן מאבדות את היכולת לזחול או ללכת, לאחר מכן אובדת גם היכולת לדבר ולתקשר בדרכים אחרות. התסמינים הללו מתרחשים בפתאומיות אבל לאט לאט עם הזמן רוב הבנות שלקו בתסמונת מצליחות בעזרת טיפול ותמיכה של בני המשפחה ואנשי מקצוע לפתח מיומנויות תקשורת ללא מילים.

כיצד מתאפיינת התסמונת?

לילדות הלוקות בתסמונת רט ישנן תנועות ידיים לא רצוניות שאין להן שליטה עליהן. התנועות כוללות לרוב לחץ של כפות הידיים, מחיאות כפיים או תנועות שפשוף. גם תנועות העיניים שלהן לא נראות רגילות. הן נוטות למצמץ הרבה או לעצום רק עין אחת בכל פעם. התסמונת מתאפיינת גם בבעיות נשימה, עצבנות יתר, הבעות פנים משתנות, התקפי צחוק ארוכים, צרחות ללא סיבה נראית לעין, חרדה חברתית, חוסר עניין באנשים אחרים, ליקוק של כפות הידיים, התכווצויות שרירים בלתי רצוניות ולעיתים אף התקפי אפילפסיה.

עקמת היא תופעה שכיחה בקרב בנות הלוקות בתסמונת רט. העקמת מתחילה להופיע בגילאי 8-11. בנות רבות סובלות מהפרעות בקצב הלב מה שעלול לסכן את חייהן. ללא טיפולי פיזיותרפיה נוקשים ותרגילים לשיפור היציבה וחיזוק השרירים, מצבן של הבנות עלול להידרדר יותר ויותר.

עד איזה גיל ניתן לחיות עם התסמונת?

רוב הנשים עם תסמונת רט חיות עד גיל 40 או 50. הן יהיו זקוקות לטיפול צמוד וסיוע עד סוף חייהן.

מתי צריך לגשת לרופא?

כדאי לגשת לבדיקה רפואית אם מזהים שינויים מוטורים או שינויים בהתנהגות התינוקת כמו: האטה בצמיחת הראש או איברים אחרים בגופה, נסיגה ביכולת הניידות, נסיגה ביכולת ליצור קשר עין או איבוד עניין באנשים שאיתם אהבה לשחק.

האם התסמונת קיימת גם בקרב בנים?

אין כמעט בנים שלוקים בתסמונת משום שעליהם היא משפיעה אחרת מהאופן בו היא משפיעה על בנות. רוב הבנים שלוקים בתסמונת מתים עוד לפני הלידה או בתקופת הינקות המוקדמת. אחוז קטן מאוד של בנים שנשארים בחיים למרות התסמונת סובלים מבעיות בריאותיות ובעיות התנהגות.

האם התסמונת עוברת בירושה?

תסמונת רט היא תסמונת גנטית אבל היא אינה עוברת בירושה. התסמונת מופיעה באופן ספונטני ואקראי ללא קשר למוצאן או למקום לידתן של הבנות.

עם אילו בעיות יתמודדו הבנות במהלך חייהן?

מלבד הבעיות המוטוריות ובעיות התקשורת, עלולות לסבול בנות שלקו בתסמונת רט מהיפוך בשעות היום והלילה, התקפים אפילפטיים, קשיים באכילה מה שמוביל לתזונה לקויה ולפגיעה בהתפתחות הגופנית, עצירות כרונית, הפרעה בקצב הלב, עצמות עדינות ושבירות, עקמת, תוחלת חיים קצרה וסיבוכים בריאותיים נוספים.

לכתבות נוספות בנושא מחלות וטיפולים:
כלבת: תסמינים, טיפול ומניעה
וידאו: ניתוח כריתת רחם לפרוסקופי
כאבי ראש: סיבות נפוצות וטיפולים
אנטיביוטיקה עלולה לגרום לאסתמה ואלרגיה
בריאות על ציר הזמן: מימי קדם ועד ימינו

כיצד מטפלים בתסמונת רט?

ישנן תרופות שאינן יכולות אמנם לרפא את התסמונת אבל יכולות להקל ולשלוט בחלק מהתסמינים כמו התקפים ונוקשות בשרירים. כמו כן פיזיותרפיה יכולה מאוד לעזור לילדות שסובלות מתסמונת רט. היא משפרת את יכולת ההליכה, שיווי המשקל וגמישות. בעזרת ריפוי בעיסוק ניתן ללמד את הילדות לעשות שימוש תכליתי עם הידיים ולשלוט על תנועתן. קלינאי תקשורת יכול לנסות להחזיר את היכולת לדבר או לתקשר ללא מילים.

תזונה נכונה חשובה מאוד לצמיחה תקינה של בנות הלוקות בתסמונת. בנות שלא יכולות לאכול ייתכן ויצטרכו האכלה דרך זונדה, או האכלה ישירות לקיבה. גם טיפול בעזרת רפואה משלימה יכול לעזור: יוגה, טיפול בעזרת בעלי חיים, תרפיה בעזרת מוסיקה, הידרותרפיה ועוד.

האם התסמונת הפיכה?

לפי מחקר שערך ד"ר אדריאן בירד מאוניברסיטת אדינבורו עולה כי תסמונת רט היא אכן הפיכה. ד"ר בירד הצליח להפוך את הגן הפגום ולרפא את התסמונת בקרב עכברים בוגרים. זו היא ללא ספק פריצת דרך וגילוי חשוב שעליו ימשיכו לבצע מחקרים נוספים.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר