בהיר יותר מחיוורון: מה מאפיין לבקנות?

לבקנות היא קבוצה של הפרעות תורשתיות שגורמות לייצור מועט או לחוסר ייצור בפיגמנט מלנין. הסוג והכמות של מלנין המיוצר בגוף קובעים את צבע בעור, העיניים והשיער. רוב האנשים עם לבקנות הם רגישים לחשיפה לשמש ונמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות סרטן העור. מלנין גם ממלא תפקיד בהתפתחות של עצבים אופטיים מסוימים. כל הצורות של לבקנות יכולות לגרום לבעיות בהתפתחות ותפקוד העיניים.

למידע נוסף על לבקנות היכנסו לפורומים:
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה
פורום מחלות עור ומין
פורום סרטן העור, מלנומה, נקודות חן
פורום רפואת עיניים, מחלות עיניים, בעיות ראיה

אמנם אין תרופה ללבקנות, אולם לבקנים יכולים לנקוט בצעדים על מנת לשפר את הראייה ולהימנע מחשיפה מוגברת לשמש. לבקנות אינה מגבילה מבחינה אינטלקטואלית, עם זאת אנשים לבקנים חשים לעיתים קרובות מבודדים ויכולים להיתקל באפליה.

תסמינים של לבקנות

ניתן לזהות סימנים של לבקנות על פי גוון העור, העיניים והשיער. אולם מאפיין המשותף לכל סוגי הלבקנות הן הפרעות ראייה. כל הלבקנים סובלים מליקויים בראייה ליקויים אלה נגרמים על ידי התפתחות חריגה של מסלולי עצבים מהעין למוח ומהתפתחות לא תקינה של הרשתית.

עור

למרות שהצורה המוכרת ביותר של לבקנות היא עור לבן כמו חלב, אולם גוון בעור יכול לנוע מלבן לחום ועשוי להיות כמעט זהה לזה של ההורים או האחים שאינם לבקנים. עבור חלק מהלבקנים, הגוון של העור אינו משתנה. עבור אחרים, ישנה עלייה קלה בייצור המלנין במהלך הילדות וגיל ההתבגרות. אנשים אלו, כתוצאה מחשיפה לשמש, יכולים לפתח בעור:
נמשים
שומות, עם או בלי פיגמנט
בהרות גדולות
יכולת להשתזף מעט

שיער

צבע השיער יכול לנוע בין לבן לחום. לבקנים ממוצא אפריקני או אסייתי יכולים להיות בעלי שיער צהוב, אדמדם או חום. גוון השיער יכול להשתנות בבגרות המוקדמת.

עיניים

צבע העיניים יכול בין כחול בהיר מאוד לחום ועשוי להשתנות עם הגיל. חוסר פיגמנט בחלק הצבעוני של העין, הקשתית, הופך את העיניים לשקופות במקצת. משמעות הדבר שהקשתית אינה יכולה לחסום כניסה מוחלטת של אור לעין. עיניים אלו עשויות להיראות אדומות בתאורה מסוימת.

ראייה

תסמינים של לבקנות הקשורים לתפקוד העין כוללים:
תנועה מהירה לא רצונית, קדימה ואחורה של העיניים (ניסטגמוס)
חוסר היכולת של העיניים להיות מכוונות על אותה נקודה או לנוע כיחידה אחת (פזילה)
קוצר ראייה או רוחק ראייה קיצונית
רגישות לאור (פוטופוביה)
אסטיגמציה

לבקנות אצל תינוקות

אם לתינוק שלכם חסר פיגמנט בעור או בעיניים, כפי שקורה לעיתים קרובת אצל תינוקות לבקנים, יש לבצע מעקב אחר שינויים בגוון העור ואחר תפקודי הראייה שלו. אצל תינוקות מסוימים, בעיקר בקרב משפחות עם עור בהיר, הסימן הראשון של לבקנות הוא ניסטגמוס, הסטה מהירה קדימה ואחורה של העיניים.

אם בנוסף ללבקנות לילד יש דימום מהאף לעיתים תכופות, דלקות או שהוא נחבל בקלות, ייתכן שיש לו את תסמונות הרמנסקי-פודלק או תסמונת צ'דיאק- היגאשי, דבר המחייב טיפול רפואי.

גנטיקה

הסיבה ללבקנות היא מוטציה באחד מכמה גנים. כל אחד מהגנים האלה מספק הוראות מוצפנות להכנה כימית של חלבונים המעורבים בייצור של מלנין. המלנין מיוצר על ידי תאים הנקראים מלנוציטים, הנמצאים בעור ובעיניים. מוטציה יכולה לגרום לחוסר ייצור מלנין או לירידה משמעותית בכמות המלנין.
ברוב הסוגים של לבקנות, אדם חייב לרשת שני עותקים של גן שעבר מוטציה – אחד מכל הורה – כדי שיהיה לבקן (תורשה רצסיבית). אם לאדם יש עותק אחד של גן שעבר מוטציה, הוא לא יהיה לבקן.

השפעות רגשיות וחברתיות

התגובות של החברה ללבקנים יכולות לעיתים להיות פוגעות. לבקנים עלולים להיתקל באפליה ודחייה. ילדים לבקנים מכונים פעמים רבות בשמות גנאי ונתקלים בהטרדות ושאלות בנוגע למראה החריג שלהם ולמשקפיים או אמצעי הראייה בהם הם נעזרים.

לכתבות נוספות בנושא מחלות:
זאבת: המחלה בעלת 1000 הפרצופים
חדשות טובות לחולי טרשת נפוצה
בדיקות לגילוי מוקדם של סרטן השד
מחלת ריאות COPD: כל התשובות לשאלות
עצות לשמירה על הרגליים עבור חולי סוכרת

לאורך ההיסטוריה, מיתוסים רבים ייחסו כוחות על טבעי וסגולות ייחודיות לאנשים עם לבקנות. לבקנים, על פי רב, נראים חריגים על רקע המשפחה והקבוצה האתנית בה הם חיים, לכן הם עשויים להרגיש את עצמם שונים. כל הגורמים הללו עלולים לגרום לבידוד חברתי, דימוי עצמי ירוד, מתח וחרדה.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר