סיפורו של רפי - על תסמונת הבכי והצחוק

"ילדי לא הבינו למה אני מתפקע מצחוק כאשר אני מקריא להם סיפור לפני השינה. לא יכולתי להסביר להם שאני סובל מתסמונת שגורמת להתקפי הצחוק והבכי הללו". כך מספר רפי (שם בדוי), בן 45, המתגורר בירושלים, אשר התבשר השבוע כי קופת החולים בה הוא מבוטח אישרה לו סוף סוף את מתן הטיפול היחיד שקיים לתסמונת נדירה אשר גורמת לבכי וצחוק לא רצוניים, המכונה: "תסמונת הבכי והצחוק" (PBA).

למידע נוסף בנושא טרשת נפוצה הכנסו לפורומים:
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום טרשת נפוצה
פורום נוירוכירורגיה, ניתוחי ראש
פורום נוירולוגיה ילדים
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי

רפי אובחן בגיל 29 כחולה במחלת הטרשת הנפוצה. טרשת נפוצה הינה מחלה דלקתית כרונית הפוגעת במערכת העצבים המרכזית (מוח וחוט השדרה). במחלת הטרשת הנפוצה, מסיבה לא ידועה, תאי מערכת החיסון של הגוף תוקפים את מעטפת המיאלין שבמערכת העצבים המרכזית ולכן היא נחשבת כמחלה אוטואימונית. תפקידה של מעטפת המיאלין הוא להגן על סיבי העצב במוח ובחוט השדרה ולאפשר הולכה חשמלית, עצבית תקינה. מדובר במחלה אשר מתפרצת באופן פתאומי ותסמיניה כוללים טשטוש ראייה, קושי בהליכה, סחרחורות וניוון שרירים. בישראל, חיים קרוב ל-5,000 אנשים עם טרשת נפוצה אשר חיים עימה שנים רבות הודות לטיפול מתאים ומעקב רפואי צמוד.

המקרה של רפי, הסימנים הראשונים שהעידו על המחלה המתהווה, התאפיינו בהירדמויות חוזרות ונשנות של חלקים שונים בגוף, כמו ידיים, רגליים ופנים. לאחר שהוא נשלח לעשות בדיקת MRI, התברר לו כי הוא חולה בטרשת נפוצה. "כשנודע לי על המחלה", הוא מספר, "התעלמתי והתכחשתי אליה. רק עם הופעת ההתקפים התחלתי לאט לאט להתמודד עם המצב. עם זאת, אני עדיין משתדל לא לשקוע לתוך המחלה ולחיות את חיי כפי שהיו גם קודם לה. כמובן שגם הטיפול התרופתי באבונקס
אשר מפחית את היקף ועוצמת ההתקפים מסייע לי לתפקד בשגרת היומיום, שכן אני אבא לשני
ילדים ומחזיק במשרה דינאמית ואינטנסיבית בתחום התקשורת".


לפני כשמונה שנים, במהלך בדיקה תקופתית, רפי נתקף לפתע בצחוק ובכי היסטריים, ללא כל סיבה ומחוץ לכל הקשר. הוא מספר כי "במהלך הבדיקות שהיו לי עם הרופאים, הייתי מתפקע מצחוק או בוכה, סתם ככה, ללא כל סיבה נראית לעין, מה שהוביל את הרופאים להבנה כי יש בעיה שצריך לטפל בה. בהתחלה חשבו הרופאים, שאולי מדובר בתחושת דיכאון כתוצאה מהמחלה, אך לאחר מספר בדיקות מעמיקות יותר, מצאו כי אני חולה בתסמונת הבכי והצחוק".

"מדובר בתסמונת המתבטאת בהתפרצויות רגשיות בלתי נשלטות שאינן מותאמות לסיטואציה הרגשית בה אני נמצא ולכן הן פוגעות קשות באיכות חיי. מעבר לקושי האובייקטיבי של ההתפרצות הרגשית, מתווספת תחושת בושה ומבוכה בכל הנוגע לאינטראקציה עם הסביבה, מתוך החשש להתפרצות בכי או צחוק פתאומיים".

"במהלך השנים האחרונות אני נאלץ להתמודד לעיתים קרובות מאוד עם התקפי צחוק בלתי נשלטים, כמעט מדי יום. ההתקפים באים בעיקר כשאני נמצא עם אנשים או בנוכחות של קהל גדול. כתוצאה מהמבוכה הגדולה שהתסמונת גורמת ומהחשש להתקף צחוק פתאומי, אני משתדל להימנע ככל שניתן מפגישות מרובות אנשים ואף מפגישות אישיות. זה לא קל להתחיל להסביר לכל אחד מדוע צחקתי ואיך זה קרה. הרבה פעמים אני פשוט מעדיף לא לצאת מהבית, ובכך לחסוך ממני את אי הנעימות הבלתי נמנעת. לפעמים, כאשר אני מקריא בלילה סיפור לילדים לפני השינה, אני מוצא את עצמי נתקף בצחוק היסטרי, ללא כל יכולת לשלוט ברגש המתפקע הזה".

"זמן קצר לאחר שאובחנה אצלי התסמונת, הציעו לי להשתתף במחקר בטיפול חדשני לתסמונת, בשם 'נודקסטה', אשר מטרתו הייתה להפחית בצורה משמעותית את התקפי הצחוק אותם חוויתי. תוך זמן קצר מרגע תחילת קבלת הטיפול חל שינוי חיובי במצבי, כאשר מספר ההתקפים פחת באופן שמעותי. קשה לתאר זאת במילים, אך איכות החיים שלי השתפרה פלאים והרגשתי כי לראשונה אני צועד לקראת שינוי חיובי אמיתי".

לכתבות נוספות בנושא טרשת נפוצה:
Tecfidera - כל השאלות וכל התשובות
פחות מתח - פחות נגעים בחולי טרשת נפוצה
התמודדות נשים צעירות עם טרשת נפוצה
מדידת רמות נכות בקרב חולי טרשת נפוצה
מיומנה של חולת טרשת נפוצה

לאחר שתוכנית המחקר הסתיימה, פנה רפי לקופת החולים בה הוא מבוטח בבקשה לקבל את הטיפול ב'נודקסטה', שכן מדובר בתרופה היחידה הקיימת כיום לטיפול בתסמונת הבכי והצחוק, כאשר לדבריו "זו היא הישועה היחידה שלי". מאחר והטיפול אינו נכלל בסל התרופות, קופת החולים עיכבה את מתן הטיפול. "בתגובה לפנייתי לבקשת התרופה, נאמר לי על ידי גורמים בקופת החולים כי מדובר בתהליך ארוך וכי עליי להתאזר בסבלנות. כעבור שבועיים של ציפייה, ביקשו ממני להעביר מסמך חתום מהנוירולוג שלי, בו הוא מצהיר כי אובחנתי כחולה בתסמונת הבכי והצחוק וכי לדעתו עליי לקבל את הטיפול. זמן מה לאחר שהעברתי להם את המסמך, התקשרו להודיע לי כי קופת החולים אישרה עבורי את קבלת התרופה ומאז אני מאושר".

"אני סמוך ובטוח כי התרופה תעזור לי להחזיר את חיי למקום טוב יותר, בו אני לא צריך להיות מובך או מבויש כלפי הסביבה הקרובה והרחוקה שלי. אני זוכר היטב את הימים בהם קיבלתי את הטיפול ואת ההשפעה החיובית שלו עלי, ומכאן שאני אופטימי מאוד לגבי העתיד. אני כבר לא יכול לחכות בכדי לראות את השינוי".

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר