נמצאה מוטצית גן הגורמת לאוטיזם

מחקר חדש שהתפרסם בארה"ב הכריז על זיהוי מוטציה גנטית המעלה את הסיכוי ללקות באוטיזם, והיכולה להסביר מספר מהסימפטומים האחרים הנמצאים אצל ילדים הלוקים באוטיזם.

למרות שאוטיזם וסימפטומים דומים, יכולים לעבור בתורשה, זהו המחקר הראשון המזהה גן המקושר גנטית להפרעה, אשר משפיע על אחד מתוך 175 ילדים בארה"ב.

ד"ר פאט לוויט וצוות החוקרים באוניברסיטת "וונדרבליט", בנשוויל, טנסי, חקרו 743 משפחות, כאשר 1,200 בני משפחה מתוך אותן משפחות שאובחנו כלוקים בספקטרום האוטיזם.

הם מצאו מוטציית גן הנקרא MET, אשר כבר ידוע על מעורבותו בהתפתחות המוח, המערכת החיסונית ומערכת העיכול בגוף. לילדים הלוקים באוטיזם ישנם ליקויים במערכות הללו.

ד"ר לוויט אומר בראיון למגזין National Academy Of Sciences, כי אין גן אחד הגורם לאוטיזם, אך הגן המאובחן מעורב בהעלאת הסיכוי לליקויים הגורמים לאוטיזם.

לאנשים בעלי גנים מוטים כפולים, יש פי 2 עד 2.5 סיכוי ללקות באוטיזם. אנשים בעלי גן מוטה אחד, הינם בעלי סיכוי של פי 1.7 ללקות באוטיזם, מילדים ללא הגן הזה.

חנה אלונים, מנהלת מרכז "מפנה" בראש פינה, המטפל בשיטה ייחודית בתינוקות בגיל הרך שאובחנו בספקטרום האוטיזם, אומרת כי אין ספק שהאוטיזם קשור בגנטיקה.

קבוצת חוקרים קנדית כבר מצאה בשנת 2003 קשר בין שלושה גנים המובילים לאוטיזם מתוך קבוצת גנים המשוערת כגדולה יותר, אך המחקר של ד"ר לויט, הינו עוד מחקר חשוב ביותר המקרב את עולם הרפואה אל הידע והפיתרון.

אלונים: "השאלה אם ישנו קשר בין קבוצת הגנים , לבין הגן שנמצא עדיין דרוש מחקר נוסף. אך אין ספק כי כל מחקר כזה הינו צעד נוסף בהבנת הסיבות לאוטיזם ובדרך לפיתתרן. חקר המוח יוביל לפיתרון חלק מהבעיות בנושא האוטיזם", אומרת אלונים.

אוטיזם גורם לטווח רחב של סימפטומים אצל ילדים, החל מלקויות חברתיות קלות ועד להפרעות חברתיות חמורות וקשיים בלימודים. מחקרים גילו שאוטיזם יכול לעבור בתורשה אבל לא גילו את הסיבה אין טיפול ידוע לאוטיזם.

בשלב המחקר הבא ינסו ד"ר לוויט וצוותו לשבט עכבר עם הגן המוטה לאוטיזם, וינסו להשתמש בתוצאות המחקר הזה בכדי לבדוק האם ישנה השפעה סביבתית למחלה. מאחר וד"ר לוויט סבור כי ישנם מספר גורמים להופעת האוטיזם בילדים, החל מתוספי מזון, כספית בחיסונים, חומרי הדברה ועוד.

לוויט אומר כי המחקרים יוכלו לסייע בהבנת הקשר בין חיסונים והופעת האוטיזם. למרות הדעה הרווחת בין המומחים והחוקרים כי חיסונים לא גורמים לסיכוי לחלות באוטיזם.

במחקר אחר שנערך באוניברסיטאות קורנל ואינדיאנה, נמצא כי צפייה בטלוויזיה יכולה להוות גורם ללקות באוטיזם. במדינות גשומות בהם ילדים נשארים בבית וצופים יותר בטלוויזיה, היו יותר תופעות של אוטיזם. אך דרוש מחקר מעמיק בכדי לקבוע האם ישנה השפעה. מחקר נוסף גילה כי הקשר בין אזורים במוח אצל מבוגרים הלוקים באוטיזם , פחות טוב מאשר אצל מבוגרים שאינם אוטיסטים.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר