בדיקות דם לגילוי הפרעות מטבוליות גנטיות

בדיקת סימ"ן, היא שירות מתקדם לאיתור הפרעות מטבוליות תורשתיות ביילודים, וכל זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה. גילוי מוקדם מאפשר אבחון וטיפול, היכולים להיטיב את בריאות התינוק ואף להציל חיים.

הפרעות מטבוליות תורשתיות מתבטאות בליקויים בחילוף החומרים. אם ההפרעות מתפתחות לכדי מחלה, עלולים להתרחש סיבוכים לרבות עיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ואפילו מוות. התסמינים עלולים להופיע בכל עת וללא התראה מוקדמת. איתור מוקדם וטיפול מיידי באמצעות תזונה מתאימה ותוספי מזון מיוחדים, יכולים למנוע או למתן את התפתחות המחלות, כך שהתינוק יוכל ליהנות מחיים רגילים ובריאים ככל האפשר.

האפשרות להעניק לתינוק בעל ההפרעה איכות חיים מיטבית, מניעה מדינות רבות בעולם להרחיב את מספר ההפרעות הכלולות בבדיקות סקר היילודים. מאז שנות ה-70, עורכים לכל היילודים במדינת ישראל בדיקות סקר לאיתור שתי הפרעות: פנילקטונוריה (PKU) ותת-תריסיות. בדיקת סימ"ן מאתרת, בעזאת אותו הליך 30 הפרעות נוספות. כל הפרעה כשלעצמה היא נדירה, אך לפי הנתונים בעולם המערבי, לוקה אחד מכל 1,500 יילודים באחת ההפרעות המטבוליות הנבדקות.

דגימת הדם, הכוללת ארבע טיפות דם הנלקחות מעקב התינוק בין 24 ל-48 שעות מהלידה, נשלחת באופן מיידי למעבדה בארה"ב. תשובות מתקבלות תוך ימים ספורים מרגע עריכת הבדיקה. ד"ר דוד בדר, מנהל מחלקת היילודים במרכז הרפואי בני ציון: "מדובר בבדיקה חשובה לבריאות העתידית של התינוקות שבפירוש יכולה להציל חיים. אני רואה חשיבות מרבית לכך שיש באפשרותנו במרכז הרפואי בני ציון לערוך את הבדיקה. כולי תקווה שהבדיקה תיכנס בעתיד הקרוב לסל הבריאות ותתבצע באופן קבוע בכל היילודים בארץ".

בדיקת סימ"ן נערכת לפי בקשת ההורים בעלות של 650 שקלים. הבדיקה נערכת על ידי חברת Pharma Strategies המתמחה בסקר גנטי, ונערכת באופן בלעדי במרכז הרפואי בני ציון בחיפה בשלב זה.

לאתר המרכז הרפואי בני ציון לחצו כאן

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר