מהי מחלת SMA?

מחלת ה-S.M.A הינה מחלה ניוונית (Spinal Muscular Atrophy) של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה.

תאים אלו משפיעים על השרירים הרצוניים הקרובים למרכז הגוף, שאחראים לפעילויות כגון זחילה, הליכה, שליטה בראש וצוואר ובליעה.

התחושה בגוף הינה נורמלית למעשה, כמו גם היכולות האינטלקטואליות. פעמים רבות חולי SMA מבריקים וחברותיים באופן יוצא מן הכלל.

SMA הינה מחלה אוטוסומלית רצסיבית, כלומר - מועברת רק במקרה ששני ההורים נשאים. במקרה ששני ההורים מורישים לצאצא את הגן הפגום, הוא יחלה בה, הסיכוי שהצאצא יחלה הוא אחד לארבע (25%). אחד מכל 40 אנשים באוכלוסיה הוא נשא של הגן הפגום.

המחלה מופיעה בחמש צורות, כאשר כל אחת מהן מתגלה בגיל שונה.

הצורה הנפוצה ביותר למחלה Type I (או Acute Severe), הנקראת גם Werdnig Hoffmann Disease. אבחון ילד הלוקה במחלה זו, נעשה בדרך כלל לפני גיל ששה חודשים.

לרוב הילד אינו מסוגל להרים את ראשו ולהשיג אבני דרך התפתחותיות. לעתים קרובות קיים קושי באכילה ובליעה, וישנה חולשה כללית בגפיים ובשרירי בית החזה. התקדמות המחלה הינה מהירה, ולרוב הילדים נפטרים צעירים. העובדה המצערת היא שאחד מכל 6,000 תינוקות ילקה במחלת ה-S.M.A.

רוצים לשאול על בריאות ילדיכם? היכנסו לפורומים:
פורום רפואת ילדים
פורום מחלות נוירולוגיות-מטבוליות-
מחלות פרקים בילדים
פורום כירורגית ילדים
פורום אנדוקרינולוגיה ילדים

צורה נוספת Type II, בה האבחון נעשה לפני גיל שנתיים בדרך כלל. הילדים הלוקים במחלה יכולים בדרך כלל לשבת ללא תמיכה, למרות שפעמים רבות לא יכולים להגיע לישיבה באופן עצמאי.

במשך הזמן יזדקקו לציוד רפואי על מנת לעמוד. טווח הביטוי של המחלה משתנה מאוד, ולכן קשה לקבוע את קצב התקדמות החולשה, אם בכלל.

Type III נקרא גם Kugelberg-Welander ומאובחן בין גיל שנה וחצי לגיל ההתבגרות. הלוקים במחלה מסוגלים לעמוד וללכת, אך עלולים להתקשות בהליכה ו/או בקימה מישיבה. קיים הבדל בין החולים באופן הביטוי של המחלה.

עם זאת, בקרב חולים אלו הפרוגנוזה בדרך כלל טובה, והם יכולים להמשיך וללכת, ולתפקד באופן מלא במשך שנים רבות לפני שנזקקים לסיוע.

שני סוגים נדירים נוספים של המחלה מתגלים רק לאחר גיל 35, כאשר קצב התקדמותן איטי מאוד.

"חשוב לציין שיש לנו מסר לאוכלוסיה בכללותה", אומרת יו":ר העמותה אנה סרי, "השנה הבאנו למצב שבו כל אישה ואיש הרוצים ללדת תינוק, יכולים וזכאים לבצע בדיקות לעובר או לנשאותם למחלה.

אני מעוניינת להדגיש שהורים יכולים לדרוש בקופות החולים, או במכונים הגנטיים לבצע בדיקה לנשאות SMA או לחילופין בדיקה לעובר לגילוי המחלה. עד לפני חצי שנה לא ניתן היה לבצע בדיקות אלו לכלל האוכלוסיה. ניתן היה לבצע בדיקות אלו רק למשפחות שכבר התגלתה אצלם המחלה.

הישג זה שהגענו אליו השנה הינו ייחודי למדינה שלנו. עד כמה שידוע לי. הישג זה משמעותו פחות לידות של ילדים חולים שכן אחד ל-6,000 לידות נולד חולה.

משלב זה כאשר תכנס המודעות לביצוע בדיקות אלו יש להניח שמספר היילודים החולים יילך ויקטן ואף תמוגר המחלה. זהו חלק מחזוננו".

עמותת ה-S.M.A בישראל הפועלת משנת 2001 מונה משפחות מכל רחבי הארץ. ביום שישי הקרוב תערוך הקבוצה את מפגש "צועדים ומתגלגלים", שיתקיים בין השעות 9:00-14:00 בפארק הירקון בתל-אביב.

יום הפנינג זה, מטרתו נובעת ישירות ממטרות העמותה: הגברת המודעות למחלה וגיוס תרומות למניעתה וטיפול באילו החולים בה. יום זה יתקיים לראשונה בישראל והוא מהווה חלק ממסורת רבת שנים, של עמותת משפחות SMA המורחבת בעולם.



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר