מחלת שריר הלב: נתגלה גן שגורם למחלה

עד כה לא ידעו הרופאים מדוע אנשים מסויימים מפתחים מחלת שריר הלב (קרדיומיופתיה), שיכולה להיות קטלנית. מחקר חדש שנערך בהודו גילה את הסיבה לכך, והוא מאפשר להעניק למטופלים אזהרה מוקדמת
 מערכת BeOK
מאת מערכת BeOK
| 19/01/2009 |
צפיות: 7,638
תגלית מדעית משמעותית: מחקר חדש שופך אור על מחלת הקרדיומיופתיה (Cardiomyopathy) – מחלה כרונית הפוגעת בשריר הלב, מביאה לשינויים מבניים ותפקודיים שלו, ועלולה לגרום לתופעות של הגדלת שריר הלב (היפרטרופיה), אי ספיקת לב, הפרעות קצב ואפילו תסחיפים.

עד כה היו ידועים מספר גורמי סיכון ללקות בקרדיומיופתיה, בהם אלכוהוליזם, דלקת בשריר הלב וטרשת העורקים.
אולם למעלה ממחצית המקרים הוגדרו על ידי הרופאים "אידיופתיים", כלומר - מקרים שהתפרצו באופן ספונטני, ואשר הסיבה להיארעותם אינה ידועה.

חוקרי אוניברסיטת Madurai Kamaraj בהודו, גילו כי הסיבה לתופעה נעוצה בהתפתחות מוטציה בגן MYBPC3, שמקורה בתת היבשת ההודית לפני 30,000 שנה. במשך השנים התפשטה המוטציה, וכיום כ-1% מאוכלוסיית העולם כולו נושאת אותה.

למידע נוסף על התקף לב ועוד, היכנסו לפורומים:
פורום קרדיולוגיה - רפואת לב
פורום צינתור, צינתור לב, צינתורים
פורום שומנים בדם, מחלות לב
פורום שיקום לב
פורום ניתוחי לב

החוקרים זיהו את המוטציה לראשונה לפני חמש שנים. מחקר שכלל בדיקה מדוקדקת של 800 חולי לב והשוואתם לקבוצת ביקורת של 700 מטופלים בריאים, הוכיח את חשיבותה המכרעת של המוטציה, בכל הנוגע להתפתחות מחלת שריר הלב.

סיכוייו של מי שהמוטציה התגלתה בדמו לסבול ממחלת לב הינם גבוהים פי שבעה (!!!), וזאת בהשוואה למי שאינו נושא את המוטציה. במילים אחרות: קיומה של המוטציה אצל אדם כמעט ומבטיח לו באופן ודאי לסבול ממחלת שריר הלב.

יש להדגיש כי מדובר במחלה "שקטה" בשנים הראשונות לחיים, שאין לה כל סימפטומים. מחלת שריר הלב מתפרצת ובאה לידי ביטוי רק החל בשנות ה-40 לחיים. לדברי החוקרים, כנראה שבשנות החיים הראשונות מצליח הגוף "להתגבר" על העיוות הגנטי, כך שהמחלה אינה באה לידי ביטוי עד ראשית ההזדקנות.

עוד אמרו החוקרים כי התגלית שלהם מאפשרת לבצע בדיקת סקר פשוטה לכל אדם, שתבדוק האם הוא נושא את אותה מוטציה מסוכנת, ואם לאו.

לכתבות נוספות על רפואת לב:
וידאו: הכל על אי ספיקת לב
קוצב לב: משפר חיים, ממשיך להשתפר
בדיקת מאמץ - למנוע מחלות לב
וידאו: מה אתם יודעים על התקף לב?
כושר גופני - הסוד של שיקום חולי לב

יחד עם זאת, עדיין לא ברור אם יש לתגלית משמעות רפואית אופרטיבית, שכן לא קיים טיפול שיכול למנוע את התפתחות מחלת הקרדיומיופתיה, וההמלצה היחידה של החוקרים, עבור מי שהמוטציה זוהתה בדמו היא להקפיד על אורח חיים בריא (הנחיה שאותה ניתן להמליץ לכל אדם, בכל גיל...).

ממצאי המחקר אודות התגלית החשובה, ראו אור בגיליון ינואר של כתב העת המדעי הבינ"ל Nature Genetics.

לאתר של שחל

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר