אפילפסיה ותורשה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • אפילפסיה ותורשה
    מירי
    07/08/2012

    שלום רב,
    יש לי 2 ילדים שאובחנו כחולי אפילפסיה.
    בתי הבכורה היתה מטופלת באוספולוט במהלך כ - 5 שנים ללא התקפים (התקפי ניתוק עם סטיית מבט התחילו בגיל 3, היא הגיבה מיד לטיפול באוספולוט היתה ללא אירועים במהלך כ - 5 שנים) . לפני קצת יותר משנה הפסקנו את הטיפול התרופתי (אין אירועים יותר מ - 6 שנים).
    לבני התחילו ההתקפים בגיל 9 חודשים - התקפי פרכוס בכל הגוף , והוא גם הגיב לטיפול באוספולוט ומאוזן יותר מ - 4 שנים . כיום הוא בן 5 ללא אירועים ואנחנו שוקלים להפסיק את הטיפול התרופתי.
    אנחנו שוקלים אפשרות להריון נוסף, אך חשוב לנו לדעת מה הסיכונים.
    מה הסיכוי שילד נוסף יהיה חולה אפילפסיה (הפחד מהתקפים שלא מגיבים לטיפול התרופתי) ?
    האם זה גנטי (לי היו התקפים של ניתוקים קצרים של חוסר הקרה ללא פרכוס בגיל 12-14 , טופלתי בתגרתול וזה חלף) לבעלי אין רקע של אפילפסיה במשפחה?
    האם קיים אבחון גנטי לפני ההריון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    אפילפסיה ותורשה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אפילפסיה ותורשה - תגובה

    ד``ר טל גלבוע
    08/08/2012

    שלום מירי,

    בהחלט יש סיכוי סביר שיש במשפחתכם אפילפסיה גנטית.
    מומלץ לגשת לייעוץ גנטי עם כל בני המשפחה ולנסות ולקבל כמה שיותר מידע מהמשפחה המורחבת לגבי חולים נוספים.
    ישנם מספר גנים ידועים לאפילפסיה ואז אם מוצאים בבדיקת דם אצלך או אצל הילדים החולים את הגן הפגוע ניתן לבדוק את העובר במהלך ההיריון או אפילו בתהליך של הפרית מבחנה מיוחדת לבחור עובר שאיננו נושא את הגן החולה.
    אם לא מוצאים במשפחה את הגן החולה, וזה המצב בהרבה מקרים (או כי מדובר במחלה שנגרמת משילוב של גנים פגועים או שפשוט עדיין המדע לא זיהה את הגן החולה) אזי קשה יותר לתת ייעוץ גנטי לגבי הסיכון לילד חולה נוסף.

    בקיצור - אספו מידע מהמשפחה המורחבת וגשו לייעוץ גנטי אצל גנטקאי המתמצא באפילפסיה (ישנן מרפאות נוירוגנטיות בהן עובדים ביחד נוירולוג וגנטיקאי)

    בברכה,

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אפילפסיה ותורשה

    מירי
    08/08/2012

    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו