התקפים יומיומיים

בכול מרכז רפואי גדול ישנם מיספר ילדים עם התסמונת הנ"ל- רובן עם אפילפסיה עמידה או עמידה חלקית לטיפולים תרופתים. בהנחה שניסיתם מיספר תרופות ובשילובים שונים או הוספת דיאטה קטוגנית, והיא עדין סובלת מפירכוסים יש מקום לשקול השתלת קוצב וגאלי [ VNS]. האם עברה ברור גנטי ל LIS1 ?

בברכה

לגבי ה vns
מצאנו מאמר לא מעודד על vns בוצע אצל ילדה עם double cortex
אותו אצרף ואשלח לך
מה זה הברור הגנטי לLIS 1 ?
לא שמעתי על זה.

Parkinsonism induced by VNS in a child with double-cortex syndrome.
Cukiert A, Mariani PP, Burattini JA, Cukiert CM, Forster C, Baise C, Argentoni-Baldochi M, Mello V.
Epilepsy Surgery Program, Hospital Brigadeiro, São Paulo, Brazil.

Summary We describe a child with epilepsy associated with double-cortex syndrome in whom vagus nerve stimulation (VNS) generated parkinsonian symptoms. A 13-year-old girl presented with refractory secondary generalized epilepsy from the age of 6 years and mental retardation. Her electroencephalography (EEG) showed diffuse polyspike and wave discharges. Magnetic resonance imaging (MRI) showed double-cortex syndrome. She was submitted to extended callosal section at the age of 10 years, which yielded 50% seizure frequency reduction. She was submitted to VNS by the age of 12 years. As stimulation intensity was increased, there was appearance of extrapyramidal symptoms: She developed bilateral tremor and rigidity, and gait and postural disturbance. All symptoms disappeared 7-10 days after VNS was turned off. Several attempts to reactivate VNS led to the same results. During the periods when VNS was on she presented with marked seizure frequency reduction. This is the first report of a clinically evident direct effect of VNS on the basal ganglia.

PMID: 19674051 [PubMed - as supplied by publisher]

זהו מיקרה יחודי- על כול מאמר מסוג זה ניתן להביא מאמר נגדי.
LIS1 הינו הגן שבו יכולה להיות הפגיעהבמיקרה כפי שתארת.

בתי נשאית של double cortin
האם התכוונת למציאת הגן שגרם לdouble cortex
האם אתה כן ממליץ לנסות את ה vns

אכן- זהו הגן שעליו שאלתי
לדברי ה VNS- בלא להכנס לפרטים רבים , מתאים לכול מטופל עם הגדרה של אפילפסיה עמידה. את שאר הברור האישי יש לבצע מול הנוירולוג המטפל.
במידה ותרצי מידע נוסף- אשמח לעזור לך דרך מירפאת הקוצבים [לילדים] שלנו בב"ח ספרא שבתל-השומר.

בברכה