שאלה דחופה...

שלום נטע,
מדובר בפנילקטונוריה (Phenylketonuria, בקיצור: PKU) שהיא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מגן פגום. במידה וידוע שזוג ההורים נשאים ניתן לבצע בדיקה סיסי שליה בשבוע 10-12 או בדיקת מי-שפיר בשבוע 16-18 להריון. תזונה מוגבלת פניל-אלנין ואספקת מזון תרופתי נטול פניל-אלנין חייב להתחיל מוקדם ככל האפשר לאחר הלידה בפקוח צמוד של תזונאי. מרבית התינוקות זקוקים להתפתחותם ל- 250-550 מ"ג ליום או 40-60 מ"ג לק"ג ליום של פניל-אלנין. עם ההאטה בקצב הגדילה הצריכה יורדת ל- 200-400 מ"ג ליום. ההנקה בד"כ אפשרית יחד עם המזון התרופתי ואין להפסיקה אלא אם כן ניתנה הוראה מפורשת על ידי הרופאים. המחלה מתפתחת במהירות ואינה הפיכה - חייבים לשמור על דיאטה מתאימה המונעת את הנזק!
בברכה, הדר

דוקטור שוב שלום אך האם זה וודאי?אם 2 בדיקות דם קובעים אבחנה???האם הטיפול הוא רק בדיאטה??

כ"כ אם ידוע שהמחלה אוטוזומלית רצסיבית זה אומר ששני ההורים נשאים כדי שתהיה מחלה???

שלום נטע,
כן שני ההורים נושאים גן רציסיבי (שקט).
בדר"כ עושים עד 3 בדיקות לפני ההפנייה לתל השומר. בכל מקרה, חשוב ביותר!! להתחיל בדיאטה מתאימה בהקדם הכי אפשרי, גם אם וחלט שיש לבצע בדיקות נוספות בהמשך לאשרור הבעייה.
בברכה, הדר