שאלה

שלום מירי,
רטינובלסטומה היא מחלה גנטית, אך זה לא אומר שהיא בהכרח מורשת. כ-60% מהילדים עם רטינובלסטומה מפתחים מוטציה סומטית חדשה בגן RB1 בזמן ההתפתחות העוברית. מתרחשת פגיעה בשני עותקי הגן בתא בודד ברשתית העין. ב-30% נוספים המוטציה הנוצרת בשלב תאי הנבט – מוטציה גרמינלית (Germline Mutation), כך שכל תאיהם נושאים מוטציה באחד העותקים לגן RB1. כעת דרושה פגיעה רק בעותק אחד של הגן כדי לייצר מחלה, וזה יקרה בכ-95% מילדים אלה. להורי ילדים אלה אין מוטציה, אך הילדים יכולים להוריש את הגן הלאה לצאצאיהם. סוג זה של רטינובלסטומה נקרא מחלה תורשתית. עשרת האחוזים האחרונים גם כן סובלים ממחלה תורשתית, אלא שהם ירשו את הגן הפגוע מאחד מהוריהם הנושא גן פגוע. גם אצלם כל תאי הגוף נושאים את המוטציה, וגם אצלם יש הסתברות של כ-95% לפתח רטינובלסטומה.
ילדים עם מוטציה סומטית (בעין) לא יכולים להוריש את המחלה לצאצאיהם. הם יסתמנו עם מחלה חד-צדדית. ברם, ל-20%-15% מהילדים עם מחלה חד-צדדית יש מוטציה גרמינלית (כלומר כל אחד מתאי הגוף שלהם נושא גן פגוע) והם עלולים, בהסתברות של 50%, להוריש את המחלה לצאצאיהם.

לפיכך, במרבית המקרים אין צורך לבדוק את האחאים. מומלץ לבדוק את החולה כדי לדעת אם יש מוטציה סומטית או מוזאיקה.