שאלה דחופה

PKU הינה הפרעה בניצול חומצת אמינו בשם פניל-אלנין הנמצאת בלמעשה כל המזונות המכילים חלבון, בשל בעיה מסויימת של הפרעה ביצירת האנזים הגוף לא מצליח להפנות את החומצה האמינית הזו לשימושים המיועדים לה והיא מצטברת ויוצרת נזקים.
יש מספר מצבים נוספים שיכולים לגרום לעליה בבדיקת הסקר של חומצת האמינו הנ"ל.
לא יודע את המוצא ולכן יהיה לי קשה להתייחס לסבירות כי היא תלויה במוצא.
מרפאת PKU בתה"ש היא מרפאה ארצית לטיפול בפניל אלנין מוגבר ושם יבדקו האם מדובר ב-PKU, בעיה אחרת היוצרת עליה ברמת הפניל אלנין או משהוא זמני זניח שלא דורש התייחסות.
על PKU ניתן לעלות אם יש חשד.
חייבים לאבחן מהר על מנת למנוע התפתחות פיגור קשה ונכות.
בסקירת מערכות אין עדות ל-PKU וזו גם לא בדיקה הנלקחת בסקרים הגנטיים המקובלים אלא אם ידוע על מקרים במשפחה ואז הגנטיקאי מבקש במיוחד.
ממליץ כרגע להגיע בהקדם לתה"ש על מנת להמשיך ברור ובמידת הצורך טיפול ומעקב