קריוטיפ, X-שביר, בדיקה גנטית

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • קריוטיפ, X-שביר, בדיקה גנטית
    פ.
    03/09/2009

    לרופא שלום רב,
    בני בן שנתיים. עשינו אבחון התפתחותי מלא במכון להתפתחות הילד ונמצא שיש לו איחור התפתחותי כללי עם PRESCHOOL ADHD, כאשר במבחן BAYLEY2 יצא שמבחינה שפתית מתאים לגיל שנה וחצי, מבחינה קוגניטיבית ביצועית מתאים לגילו, מבחינת תקשורת אינו עומד בקריטריונים להפרעת תקשורת ראשונית. באבחון התייחסו לגיל כרונולוגי. מדובר בילד שנולד פג בשבוע 31 במשקל 700 גר'. יש לציין שבני עדיין קטן מאוד ביחס לבני גילו, משקלו 8 ק"ג וגובהו 78 ס"מ.
    בהמלצות של המכון נכתב שיש צורך בבירור רפואי שכולל בדיקות דם לקריוטיפ, X-שביר, בדיקה גנטית. פסיכולוגית בשיחת סיכום הסבירה כי אחת ממחלות אלו יכולה להסביר את הסיבה לעיכוב התפתחותי. לעומת זאת, רופא ילדים אמר שאינו רואה צורך בביצוע בדיקות אלו.
    אשמח לשמוע מה דעתך והאם יש למחלות הנ"ל סימפטומים נוספים פרט לעיכוב התפתחותי? האם כדאי לבצע אותם? איפה זה מתבצע בכלל?
    תודה רבה מראש,
    פ.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית

    פרופ' חיים ביבי
    06/09/2009

    הבדיקה הגנטית לא תעזור לילד מבחינת הטיפול. הילד פג לשעבר עם הרבה סיבות אחרות להתפתחות האיטית. אם יש תסמונת ה X השביר כל ההתעסקות איתו תהיה תחת הכותרת הזו. לדעתי יש מקום לבדיקה שהיא פשוטה ולא מסובכת. אבל כידוע מי שקובע הוא הרופא המטפל.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו