תסמונת ויליאמס

האבחנה הוודאית של תסמונת ויליאמס על סמך בדיקה גנטית ולא העדרות או נוכחות סימנים דיסמורפיים.

ישנם מקרים שיש ילדים שיש להם תסמונת ויליאמס ללא תווים חיצוניים. יכול מאוד להיות. ומה שלא מספרים לך זה שאם אין תווים חיצוניים בדרך כלל מקשים מאוד על עשיית הבדיקה הגנטית לויליאמס. אז התשובה של הרופא הנחמד שענה לך היא לא מדויקת!! לי יש בן עם תסמונת ויליאמס ויש לו תווים חיצוניים. אך מנסים למשוך כמה שיותר את ההורים עד לאישור הבדיקה!!