שלום

התשובה מתוך ויקיפדיה.
ניתן למצוא בלי סוף חומר בעניין באינטרנט בחיפוש פשוט.

ארתרוגריפוזיס (Arthrogryposis Multiplex Congenita) היא בעיית שרירים מולדת הגורמת להגבלת תנועה סביב מספר מפרקים דרך קיצור גידים ושרירים. המחלה אינה מתקדמת עם הזמן.

במקרים קלים רק מעט מפרקים נפגעים, וטווח התנועה עשוי להיות כמעט נורמלי. במקרה הקלאסי של ארתרוגריפוזיס, כפות ידיים, פרקי כף יד, מרפקים, כתפיים, מפרקי ירך, כפות רגליים וברכיים נפגעים. במקרים הקשים ביותר, כמעט כל מפרק בגוף עשוי להיות מעורב, כולל מפרק הלסת ומפרקי עמוד השדרה. לעתים קרובות הגבלת התנועה מלווה בחולשה של השריר, אשר מגבילה את התנועה עוד יותר.

זו פגיעה נדירה, המתרחשת אחת לכ-3000 לידות. רוב הילודים הנפגעים שורדים, אך מיעוטם מתים, בדרך כלל עקב מעורבות של שרירים הקשורים בנשימה.

ברוב המקרים, ארתרוגריפוזיס אינה בעיה גנטית, ואינה מתרחשת יותר מפעם אחת במשפחה. בכ-30% מהמקרים ניתן לזהות גורם גנטי. הסיכון להישנות של המקרה תלוי בסוג ההפרעה הגנטית.

מחקרים הראו כי כל דבר שפוגע בתנועת המפרקים התקינה טרם הלידה עלול להוביל להגבלת תנועה במפרקים. המפרק עצמו עשוי להיות תקין. עם זאת, כאשר מפרק אינו מופעל במשך תקופת מה, רקמת חיבור עודפת נוטה לגדול סביבו, ולקבעו למקומו. העדר תנועה במפרק משמעה גם שגידים החוברים למפרק אינם נמתחים למלוא אורכם. מצד שני, גידים קצרים מקשים על תנועת מפרק תקינה. בעיה דומה עלולה להתפתח לאחר הלידה, במפרקים שקובעו בגבס למשך זמן רב.

באופן כללי ניתן לסווג את גורמי הבעיה לחיצוניים ופנימיים. גורמים חיצוניים:

מרחב תנועה בלתי מספיק ברחם לתנועה תקינה. למשל, עקב ריבוי עוברים, מיעוט מי שפיר או צורת רחם חריגה.
גורמים פנימיים:

מסקולוסקלטלי/נוירומסקולרי (שריר-שלד/עצב-שריר): שרירים לא מתפתחים כראוי (אטרופיה). ברוב המקרים, הסיבה אינה מזוהה. חושדים במחלות שרירים (למשל פגיעה מולדת בהתפחות השריר), חום של האישה בעת ההריון, ונגיפים אשר עשויים לפגוע בתאים המעבירים מסר עצבי לשרירים.
נוירולוגי - מערכת העצבים המרכזית וחוט השדרה מעוותים. במקרים כאלה, מגוון בעיות נוספות מלווה את הארתרוגריפוזיס, למשל עקמת.
רקמת חיבור - גידים, עצמות, מפרקים או ריפוד המפרק עשויים להתפתח באופן חריג. למשל, הגידים עשויים להתחבר למפרק במקום הלא נכון.
הטיפול בבעיה כולל בדרך כלל:

תיקון אורתופדי של העיוותים.
פיזיותרפיה לחיזוק השרירים החלשים.


בברכה - דר' טיטיון.

hi Mali
I currently live in the USA and have simmilar issue I'm also 30 weeks pregnant. I was wondering if you'd like to speak on the phone (I can call you) please let me know if you are interested.
thanks N Doron

היי מלי!

במקרה נתקלתי בשאלה שלך במדור אורטופדיה.
אני אמא לבן בן 31 שנולד עם המחלה הנ"ל.ודרך אגב הוא בחור מאד מוצלח.
עם בא לך לדבר על זה ולשמוע קצת עצות.
נא התקשרי אלי לדואר האלקטרוני

בברכה מלכה

שלום לך!
יש לבתי הקטנה ארטרוגריפוזים. הייתי שמחה לדבר עם מישהי כמוך שיש לה נסיון בנושא. תודה