CAH לא קלאסי בבקשה דחוף

מנהל הפורום

פרופ` אלי הרשקוביץ
פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164
לקביעת תור אצל פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164 ללא פרסום בפורום
 
  • CAH לא קלאסי בבקשה דחוף
    אנונימי
    03/02/2008

    יש לי שני ילדים בת בת 9 ובן בן 5 אובחנו ע"י בדיקה גנטית בהדסה עין כרם הומוזיגוטים למוטציה V281L היינו אצל שני אנדו ילדים ע"מ לקבל חוות דעת וכל אחד אמר משהוא אחר בבקשה אודה לכם אם תעזרו לי ותעשו סדר בבלגאן
    לביתי בת ה- 9 הומלץ להתחיל טיפול באופן קבוע על בסיס יומי
    רופא אחד אמר 10 מ"ג הידרוקורטיזון לחלק לשלוש פעמים ביום : 1/4 בבוקר ו1/4 בצהרים וחצי כדור בערב
    הרופא השני נתן 7.5 מ"ג והפך את המינון , הגובה כלומר חצי כדור בבוקר ו- 1/4 בערב
    מה עושים? איך מחליטים? יש שתי שיטות? איזה יותר מקובלת?

    לבן שהוא בן 5 רופא אחד אמר שהבדיקות דם תקינות ומעקב רק עוד חצי שנה
    רופא אחר אמר בדיקות לא תקינות חייב לקבל במצבי דחק לחזור בעוד 3 חודשים ע"מ להתחיל לטפל באופן קבוע על בסיס יומי בידקות הדם הן כדלקמן:
    הידרוקסיפרוגסטרון 17 26.2
    testosterone total קטן מ- 0.9
    DHEA-S 0.46
    Androstenedione 0.20


    בבקשה אודה לכם אל תשובתכם אתם ממש תעזרו לנו אני ובעלי ממש אבודי עצות ומבולבלים

    תודה רבה מראש

    ליצירת קשר עם מנהל הפורום:
    פרופ' אלי הרשקוביץ - 055-4533164

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    CAH לא קלאסי בבקשה דחוף

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובות

    פרופ' אלי הרשקוביץ
    04/02/2008

    לא ציינתם מדוע בוצעו הבדיקות שהובילו לאבחנה.
    מקרים רבים של CAH לא קלסי אינם מאובחנים כי הם אסימפטומטים , זהו המצב השכיח מאדבבנים !

    קיימות אכן שתי אסכולות אודות דרך הטיפול הראוי בבעיה . המינון תלוי במשקל ובגובה הילדה כך שאיני יכול "לפסוק" בין 10 מ"ג ו 7.5 מ"ג .
    החלוקה בין שעות היממה יכולה להעשות כפי שהציעו לך שני הרופאים.
    המעקב נעשה ע"פ התגובה הקלינית ורמות אנדרוסטנדיון ו17 הידרוקסיפרוגסטרון בבוקר.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • cah

    אנונימי
    04/02/2008

    משקלה 32.5 וגובה 138 ס"מ היא התחילה התבגרות גיל עצמות 11 ניצן שד אחד שיעור בפוביס וריח זיעה נעשו בדיקות דם שהראו הירוקסי 17 גבוה 35.8 ואז נשלחנו לסינקטאן טסט שיצא הידרוקסי מעל 75 ואז נשלחנו כל המשפחה לבדיקות גנטייות
    יש חשיבות במינון כשלוקחים את החצי כדור המנה ,הגדולה, אם זה בערב או בבוקר ?
    האם זה נכון שבערב לא צריך קורטיזול
    ואני אודה לך אם תגיד לי אם הבדיקות של הבן שלי תקינות כי רופא אחד אמר תקין לא לטפל והשני אמר לא תקין לטפל
    תודה רבה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובות

    פרופ' אלי הרשקוביץ
    04/02/2008

    הבת:

    שטח הגוף של בתך הוא 1.1 מ2 לכן אני הייתי ממליץ על 10 מ"ג הידרוקורטיזון כמנון התחלתי ומחלק אותו ל 5 מ"ג בבוקר ואת השאר מחלק בחלקים שוים בצוהרים ובערב (לפני השינה). יש צורך בקורטיזול בערב.
    במקביל בתך החלה די מוקדם (אם כי לא מוקדם באופן פתלוגי) את התבגרותה המינית (ניצן השד). יש לעקוב אצל אנדוקרינולוג ילדים כל 3 חודשים אחר הגדילה, התקדמות סימני המין כולל התקדמות השעור המיני והאקנה. במקביל יש לבדוק רמות טסטוסטרון אנדרוסטנדיון ו 17 הידרוקסיפרוגסטרון כאשר המטרה שקל להשיגה בחולים "לא קלאסיים" היא להבטיח קצב גדילה תקין, מניעה או עכוב של סימנים קליניים של עודף הורמוני מין זכריים תוך המנעות מעודף טיפול בסטרואידים .
    הבן:

    בנך מאובחן גנטית כסובל מאותה בעיה. השקולים לטיפול הם קליניים ולא מעבדתיים !
    אינדיקציות לטפול כוללות : גדילה מואצת, התקדמות משמעותית של גיל העצמות והופעת שעור מיני בבית השחי או בערווה.
    רמות ה 17 הידרוקסיפרוגסטרון של בנך גבוהות, אך כפי שציינתי השקולים לטיפול הם קליניים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • cah

    אנונימי
    04/02/2008

    תודה רבה רבה ,עזרת לי המון עשית פשוט מצווה, כי הדעה שלך היתה זהה לדעה של אחד הרופאים וזה מה שהכריע ,באיזה רופא לבחור, אני מבינה שאתה מהדרום אנחנו מהצפון חבל הייתי בוחרת בך

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו