cah

ערב טוב , הבן שלי בן 15 , 1.74 עשה בדיקת 17oh מאחר והיתה עצירה בגדילה . התוצאה יצאה 17.6 . נשלח עי אנדו לעשות בדיקת acth1. הגיע רק חלק אחד של התוצאה וזה בדיקות קורטיזול וטסטוסטרון b. שתיהן תקינות ובתחום הנורמה . אנחנו כעת מחכים לבדיקת 17oh.
החשש הוא מ non clasical cah . למיטב הבנתי ומהספרות שקראתי ב 10 אחוז מהמקרים יכול להגרם מ חסר של אנזים 11 וב90 אחוז מ 21. האם מהניסיון שלכם מה הסיכוי שגם בדיקת 17oh יגיע תקין ?
הילד בריא ואין שום תופעה פיזיולגית למעט הגובה שמאפיינת את המוטציה .