מצב שכרגע מוגדר נדיר אצל בת 3.5

ביתי המתוקה בת שלוש ועשרה חודשים, יש לה רופא אנדוקרינולוג מקסים ומוכשר אך גם מצב רפואי הקשור בבלוטת התריס שלא הצליחו עדיין לפענח עבורנו, נאמר לנו שזהו מצב נדיר, בפרט בילדים, אני מחפשת רעיונות או עצות ממוחות גדולים נוספים, לפני שאני מייסרת אותה בבדיקות נוספות. אולי תוכל לעזור?
הופנינו להערכה אצל אנדוקרינולוג עקב קשרית בצוואר סמוך לבלוטת התריס, מן בלוטה נראית לעין וניתנת למישוש. ויחד עם זאת בדיקות דם שהצביעו על תפקודי תריס FT4 ו FT3 מוגברים ללא דיכוי TSH

בשלב ראשון ביצענו US (אולטרסאונד) ונמצא במקום הבליטה בצוואר קשרית בצוואר התחתון עם תוכן סולידי בקוטר 0.6 ס"מ X 0.9 ס"מ ללא זרימת דם.
בלוטת התריס לא מוגדלת, באונה הימנית נראתה קשרית 0.8 ס"מ עם הסתיידויות זעירות בתוכה וכן נראו בלוטות לימפה צוואריות בצוואר עליון דו"צ עד 2.7 ס"מ , חלקן עם מרכז שומני.

בשלב שני ביצענו מיפוי : קליטה דיופזית בבלוטה רושם לקשרית עם קליטת יתר מימין. להבנתי, גילו שהגוש הנראה לעין בצוואר אינו קשור לבלוטת התריס ולהמשך טיפול בו הופנינו לרופא אף אוזן גרון. בנוסף, שהקשרית שבתוך הבלוטה אינה בעייתית.

בשלב שלישי ביצענו FNA ביופסיה משני הגושים זה שבצוואר וזה שבתוך הבלוטה:
FNA מגוש קשרית צווארית – תאי סקוואמוס וקראטין מתאים ל inclusion cyst
FNA מקשרית בלוטת התריס מימין ריבוי לימפוציטים מעט תאים פוליקולרים וקולואיד, ללא תאים גידוליים.
במקביל במהלך החודשיים האחרונים ביצענו מספר בדיקות דם שתמיד העידו על 3FT ו4FT מוגברים: 3FT 10 פמול. ו4FT 29.3 עם TSH 2.6 תקין. נוגדנים TPO TG שליליים. שקיעת דם 11 תקינה, ספירת דם תקינה, כד"ל 8.4, נוגדנים ל CMV ו EBV, IGG חיובי, IGM שלילי מעיד על זיהום בעבר.
כללי:
גובה 100.5 ס"מ אחוזון 60, משקל 17 ק"ג אחוזון 80, דופק בין 96 ל 118 במספר בדיקות, לחץ דם 64\94 . בריאה בדרך כלל. הריון תקין, נולדה בשבוע 40 במשקל 3900. אינה נוטלת תרופות.
היסטוריה משפחתית: עברנו כולנו בדיקות דם - אבא ושתי אחיות גדולות - תקין. אמא: אובחנה לאחר לידה ראשונה עם היפרתירודיזם טופלה כשנה במרקפטיזול ולאחר שנה פיתחה היפותירודיזם מאוזנת בכדורי אלטרוקסין 50 מק"ג.
בשלב הבא הרופא הפנה אונו לבדיקת MRI ראש, מכוון להיפופיזה לשלילה של תהליך סלרי.
היות שהיא קטנטונת זו שוב בדיקה בהרדמה מלאה, והיות שאין לנו מושג כרגע מדוע אלו הן התוצאות ונאמר לנו שזהו מצב מאוד נדיר, בפרט בילדים, אני מחפשת רעיונות או עצות או הסבר כלשהוא לתופעה.