שאלה על מוזאיקה תסמונת טרנר

שלום רב,

אנו בשבוע 23.

בבדיקת מי שפיר נמצאה מוזאיקה, יחסית קטנה של תסמונת טרנר. ב 8 מושבות מתוך 22 כלומר 36% ובתא אחד מתוך 30 כלומר 3% נמצא חסר כרומוזום X.
בדיקת CMA שבוצעה נמצאה תקינה. כנראה שמדובר במוזאיקה קטנה. רמת חלבון עוברי 0.6.

סקירת מערכות ושקיפות עורפית תקינים.

מה ניתן להסיק ממוזאיקה קטנה יחסית?
מה ניתן לצפות בהקשרים של קומה נמוכה ובלות/פוריות?
האם יש אפשרות לתסמינים האופיינים לתסמונת טרנר המלאה?
עד כמה שונים חייה של ילדה עם מוזאיקה טרנר לבין ילדה ללא המוזאיקה?

יש לנו התלבטות קשה שכן יש לנו משפחה בריאה הכוללת שתי בנות.

תודה מראש,

עופר