תבחין גדילה במצבים ברורים ומיוחדים

מנהל הפורום

פרופ` אלי הרשקוביץ
פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164
לקביעת תור אצל פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164 ללא פרסום בפורום
 
  • תבחין גדילה במצבים ברורים ומיוחדים
    שלי
    01/02/2020

    שלום רב

    רציתי באמת להבין אם לאנדוקרינולוג אין כלל שיקול דעת בנושא תבחיני הגדילה. בני בן ה-14, הפסיק לצמוח לפני למעלה משנתיים וחצי לאחר שאובחן עם תסמונת אפילפטית קשה מוטציית נונסנס על כרומוזום איקס. הגן חדש יחסית אולם ידוע כמשבש הורמולי. בנוסף הגן נמצא "בשכנות" לגנים אחרים הידועים בהפרעות בגדילה.

    הוא תחת אחוזון 2, גופו ממש התעוות בשל הטראומה מוחית, ותבחין גדילה ראשון בקלונידין הראה חסר קיצוני ביותר וזאת לאחר שעשו לו פריימינג על אף שידוע שגורם אצלו לפרכוסים.

    מדובר בנער שהיה מאושפז למעלה משנה, מדוע יש לענות אותו עם תבחין נוסף כאשר אין אפשרות לעשות פריימינג והדברים נראים ברורים אפילו לרופא?

    תודה ובברכה

    שלי


    ליצירת קשר עם מנהל הפורום:
    פרופ' אלי הרשקוביץ - 055-4533164

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת NOONAN

    פרופ' אלי הרשקוביץ
    01/02/2020

    אם בנך מאובחן קלינית וגנטית כתסמונת NOONAN הוא זכאי לטיפול בהורמון גדילה במסגרת סל הבריאות ללא צורך בהוכחת חוסר בהורמון גדילה !

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • המשך תבחין גדילה

    שלי
    01/02/2020

    תודה על תשובתך. כפי שאתה יודע כל הזמן מצטרפים גנים חדשים. בני מאובחן עם הגנים loss of function NXF5 NONO BTK ו
    כן זה דורש קריאה של 3 שורות כדי לראות את הקשר לחסר.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו