ברור גנטי

מנהל הפורום

פרופ` אלי הרשקוביץ
פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164
לקביעת תור אצל פרופ' אלי הרשקוביץ
055-4533164 ללא פרסום בפורום
 
  • ברור גנטי
    מרים
    04/12/2008

    ביתי בת ה(כמעט) 10 עברה לפני כשנה וחצי בדיקות של הורמון גדילה עקב קומה נמוכה. הבדיקות יצאו תקינות והומלץ רק על המשך מעקב. יצוין שכמעט כל בני המשפחה נמוכים כולל אותי ובעלי (ומשפחתו המורחבת). בני , שנתגלה אצלו חסר בהורמון גדילה , מטופל כבר 8 שנים בהורמון גדילה. לאחרונה הגענו למעקב אצל האנדוקרינולוג וזו אמרה שבכדי להשלים את הברור יש לבצע בדיקות גנטיות. השאלה שלי - האם בדיקות אלו באמת נחוצות? לפי מה שקראתי שתי התסמונות הגנטיות אותם בודקים במקרים כאלו בברור לא קיימים אצל ביתי - הילדה אינה סובלת מתאבון/השמנת יתר,אין לה בעיות בלימודים ואין לה כל סממן חיצוני אחר פרט לנמיכות הקומה. זו ילדה נמוכה ורזה,חיונית וחברתית, תלמידה טובה . מדוע אם כן יש לבצע בדיקות אלו. האם זה רק בכדי שתהליך כלשהו שבי"ח קבע יהיה מושלם בשביל מחקרים וכדו'? ועוד שאלה - באותו פגישה המליצו לי לשקול מתן הורמון גדילה לילדה למרות שאין לה חסר. לפי מיטב הבנתי - המחקרים על השפעות טיפול כזה בילידם ללא חסר אינם רבים - הן בנוגע לסיכוי שאכן ירוויחו גובה והן לגבי השפעות אחרות שיכולים להיות. נראה לי , שבשביל הסיכוי שאולי יתווספו מספר ס"מ לגובה הסופי (ואולי לא) איני מוכנה להסתכן בדבר שלא נבדק עדיין עד תומו, לפתח אצל הילדה ציפיות שאולי לא יתממשו . בכלל - יצאתי מהביקורת הזאת עם תחושה לא טובה בכלל. כאילו יש רצון שנעשה דברים יותר למען המחקר ולאו דווקה לטובת הילדה. יצוין - שזה לא הרופא שאנו מטופלים אצלו כל השנים (והייתי מרוצה ממנו). הוא עוזב והעבירו את הילדה לרופאה חדשה שלא הכרתי קודם

    ליצירת קשר עם מנהל הפורום:
    פרופ' אלי הרשקוביץ - 055-4533164

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    ברור גנטי

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חסרים פרטים

    פרופ' אלי הרשקוביץ
    08/12/2008

    הסיבה לברור הגנטי אינה ברורה לי מהפרטים שספקת.
    אבחון גנטי אינו חיוני להמשך טיפול.
    אני ממליץ לך להעלות את השגותייך בפני הצוות המטפל.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הבהרה

    מרים
    08/12/2008

    אצל ביתי לא התגלה חסר בהורמון. השאלה שלי מתייחסת לסיכוי שבדיקות גנטיות יגלו תופעה כלשהי שכן מחייבת טיפול שכזה. מה בעצם מחפשים בבדיקות אלו? ברור לי, שללא ממצאים של בעיה כלשהיא, לא אתן לביתי הורמון גדילה. אני מודה על ההתייחסות לשאלה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ברור גנטי

    פרופ' אלי הרשקוביץ
    09/12/2008

    לעיתים במסגרת של ברור גנטי לחולה לוקחים דגימות דם גם מהוריו ואחיו/אחיותיו הנחשבים בריאים.
    בני המשפחה הבריאים משמשים כבקורת ומקור התיחסות לתוצאות המושגות מהפרט החולה.
    בכל מקרה הורמון גדילה לא ניתן רק על סמך בדיקות גנטיות

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו