גושה: האם טיפול תרופתי ישפר מצב החולים?

מחלת הגושה מוגדרת כמחלה גנטית יתומה שנגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא GBA שתוצאותיה הן מחסור באנזים מסוים הגורם לצבירה של חלבונים. המחלה היא אחת מבין למעלה מ- 40 מחלות נדירות המסווגות כמחלות אגירה ליזוזומלית.

המאפיינים הקליניים של המחלה משתקפים בהגדלת תאי גושה בכבד, בטחול, במח העצם ובאיברים אחרים הגורמים להגדלתם. נוכחותם של תאי גושה במח העצם ובטחול מצטברים ודוחקים את התאים הרגילים הבריאים במח העצם ובאיברים כמו הכבד והטחול. הצטברות זו גורמת לסימנים רבים, כולל החמרה במצב השלד, אנמיה ואי תפקוד איברים.

למידע נוסף בנושא מחלות, טיפולים היכנסו לפורומים:
פורום אוסטאופורוזיס
פורום אנמיה
פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי
פורום מחלות כבד, גסטרואנטרולוגיה
פורום נוירולוגיה, שבץ מוחי, אירוע מוחי

מחלת גושה הינה מחלת החסר האנזימטי הנפוצה ביותר. הלוקים בתסמונת גושה, סובלים בדרך כלל ממחסור במינרלים בעצם (דלדול עצם). לפיכך, מדידת הדחיסות המינרלית יכולה לעזור לכמת את ההשפעה של תסמונת גושה על עצמות המטופל ויכולה לעזור בזיהוי של עזרים פוטנציאליים בשיפור איכות חייהם של החולים במחלה.

הסימפטומים של המחלה יכולים להופיע כבר בשלבים מוקדמים בחיים או בבגרות וכוללים כבד וטחול מוגדלים, אנמיה (רמות נמוכות של תאי דם אדומים), לויקופניה, נטייה לדימום, נטייה לשברים, הגדלה של הבטן עקב עלייה בנפח הטחול והכבד והפרעות נוספות בריאות ובכליות. המחסור בטסיות הדם יכול לגרום לעייפות מוגברת אצל חולים שחלקם יכולים לחיות שנים רבות עם סוג זה של המחלה, אצל אחרים הסימפטומים של המחלה הם משניים ואצל מקצתם אין סימפטומים כלל.

בהתייחס לשכיחות מחלת הגושה בעולם, על פי הערכות, אדם אחד מתוך 40,000 עד 60,000 איש, בקירוב, מכלל האוכלוסייה חולה במחלת גושה. הסיכון לחלות במחלה זהה בגברים ונשים. בישראל ידוע על כ-800 חולי גושה, מרביתם במצב קל שאינו מצריך טיפול אך כ-200 מהם נאלצים לקבל את האנזים החסר. הסוג השכיח ביותר של המחלה (סוג 1) מתייחס ליותר מ-99% מבין המקרים ונפוץ בעיקר בקרב יהודים אשכנזים, שכן המחלה נדירה בעדות אחרות.

הסוג השני בא לידי ביטוי במעורבות נוירולוגית חמורה. התסמינים של המחלה מופיעים בשנה הראשונה של החיים, כאשר בדרך כלל, התינוק אינו מאריך חיים. הסוג ה-3 בא לידי ביטוי באמצעות מעורבות משנית של מערכת העצבים המרכזית. עד היום נמצאו כ-60 מוטציות שונות בגן זה הגורמות למחלה. קיומן של מספר רב של מוטציות היא כנראה הסיבה לפנים השונות של המחלה.

הסימפטומים הנוירולוגיים של המחלה מתפתחים לאט ומופיעים בשלב מאוחר יותר של החיים בגיל הילדות המאוחרת או בהתבגרות, בעיקר בקרב לא יהודים. כאשר הורה אחד הוא נשא וההורה השני אינו חולה, לילד יש סיכוי של 50% להפוך לנשא. כאשר שני ההורים נשאים, קיים סיכוי של 50% שילדם יהפוך לנשא וסיכוי של 25% שהילד ייוולד חולה במחלת גושה. קיים גם סיכוי של 25%, שהילד לא יהיה חולה במחלה וגם לא יהיה נשא. פירוש הדבר הוא, שבכל היריון, לשני הורים נשאים יש סיכוי תאורטי של 3 מתוך 4 (75%) להוליד ילד שאינו חולה במחלת גושה וסיכוי תיאורטי של 1 מתוך 4 (25% ) שהילד יהיה חולה במחלת גושה.

טיפול תרופתי חדש מייצר תחליף לאנזים החסר
עד לפני עשרים שנה הטיפול במחלת הגושה היה סימפטומטי בלבד והתבסס בעיקר על כריתת הטחול במקרים של הגדלה מסיבית עם היפרספלניזם, וכן ניתוחי תיקון אורטופדיים – בעקר החלפת פרקים. כיום, למחלת הגושה ישנם מספר טיפולים עיקריים: ה'צרזיים', ה'אלילזו' (Elelyso) וה'ופריב', האנזים היחיד הזהה לחלוטין לאנזים ההומאני הנוצר בגוף האדם.

ממצאי מחקר פאזה 3 שנחשפו בסוף השבוע בכנס האירופאי לחקר מחלת הגושה שהתקיים בפריז, העלו כי עם הטיפול ב 'ופריב' (VPRIV) חל שיפור משמעותי בקרב חולים הסובלים מתסמונת הגושה. מדובר במחקר שהשווה בין ה'ופריב ל'צרזיים' (CEREZYME), שני הטיפולים המקובלים כיום למחלת הגושה. הטיפול היעיל ביותר הוא על ידי אנזים חלופי (ERT). במסגרת המחקר, נמצא כי בקרב חולים שטופלו ב'ופריב' חל שיפור משמעותי בצפיפות המינרלית בעצם עמוד השדרה ובתוך תשעה חודשים. מדובר בטיפול אנזימטי לסוג 1 של תסמונת גושה.

כתבות נוספות בנושא מחלות, טיפולים:
סוכרת יכולה להיגרם בגלל עבודה במשמרות
תסמונת רט: תסמינים, אבחון ודרכי טיפול
כלבת: תסמינים, טיפול ומניעה
וידאו: ניתוח כריתת רחם לפרוסקופי
כאבי ראש: סיבות נפוצות וטיפולים

ה'ופריב' הינה תרופה ביולוגית שפותחה בטכנולוגיה מתקדמת להשגת אנזים הזהה לאנזים האנושי החסר לחולי הגושה. באופן זה, היא מאפשרת קבלת טיפול אנזימטי חליפי במתן ארוך טווח כטיפול במחלת גושה, בקרב ילדים ומבוגרים. התרופה מאושרת ב-40 מדינות ברחבי העולם, כולל ארה"ב, האיחוד האירופי וישראל. יתרונותיה הם בכך שהיא פחות חשופה לתגובות אלרגיות, מופקת בטכנולוגיה מתקדמת של הנדסה גנטית ובעלת אפקט "בוסטר". קרי, המעבר בין ה'צרזיים' ל'ויפריב' בטוח ומלווה בדרך כלל ב"קפיצה" במדדים הרלוונטיים. כמו כן, התוצאות הראו כי ה'ופריב' משפרת את מצבם של החולים במחלות עצם הקשורות לתסמונת גושה, בכך שהיא מעלה את דחיסות המינרלים בעצמות.

על פי פרופ' ארי זימרן, מבית חולים שערי צדק, האוניברסיטה העברית ובית הספר לרפואה בהדסה "חולים רבים בסוג 1 של תסמונת גושה חווים חריגות בעצם. תוצאות המחקר מראות כי 'ופריב' היא אכן תרופה יעילה בטיפול בסממנים של מחלות עצם הקשורות לתסמונת גושה, בכך שהיא מאפשרת לחולים אלו בהשגת מטרות טיפוליות חשובות במהירות".

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר