הכירו את המופיליה: מחלת המלכים

המופיליה, או בעברית דממת, הינה מחלה גנטית תורשתית שפוגעת בגברים, ומוגדרת כאחת מחמש המחלות הכרוניות הקשות על ידי משרד הבריאות.

בשנת 1803 תיאר הרופא האמריקאי ג'ון קונרד אוטו את מחלת ההמופיליה וזיהה שהיא תורשתית ותוקפת בעיקר זכרים.

המחלה נודעה בהיסטוריה בכינוי: "מחלת המלכים" (או מחלת הדם הכחול). ויקטוריה מלכת אנגליה היתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה.

כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה באנגליה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. אלכסיי, בנו יורש העצר של הצאר ניקולאי השני ואשתו אליקס מהסה, שהיתה נכדתה של ויקטוריה, היה חולה בהמופיליה.

הלוקים במחלה זו חסרים את אחד מגורמי הקרישה בדם. מנגנון קרישת דם נועד לעצור דימומים כשיש פגיעה בשלמותם של כלי הדם והוא נעזר בלוחיות הדם ובחומרים שונים המומסים בפלסמה.

להמופיליה שני סוגים: חוסר בפקטור 8 שנקרא המופיליה A וחוסר בפקטור 9 שנקרא המופיליה B. המופיליה מסוג A היא השכיחה יותר.

למידע נוסף על המופיליה היכנסו לפורומים:
פורום המופיליה
פורום המטולוגיה, קרישת דם
פורום מחלות מטבוליות, גנטיות, נוירולוגיות
פורום רפואת משפחה
פורום בדיקות רפואיות, בדיקות דם

החולים בהמופיליה סובלים מדימומים פנימיים קשים ספונטניים הגורמים כאבים עזים ומסכנים את חייהם. חולים בהמופיליה ימצאו בסכנת חיים במצבי תאונות דרכים עם פגיעה בגוף.

בארץ ישנם כ-500 חולים כאשר רובם המכריע הינו גברים. מדי שנה נולדים בארץ עוד כ-10 ילדים חולים. החולים נזקקים באופן קבוע לעירויי דם והזרקות של מוצרי דם (פקטורים) לווריד כדי למנוע את הדימומים.

המחלה "יושבת" על כרומוזום ה-X ובכך לאישה הנושאת את גן המחלה עקב קיום שני כרומוזומי X תהיה המחלה בבחינת לא קיימת, אולם כאשר גבר, הנושא כרומוזום X אחד (הכרומוזום השני שלו הוא Y) נושא את המחלה, תהפוך המחלה להיות פעילה וגבר זה יוגדר כחולה המופיליה.

מחלת ההמופיליה אצל היהודים תאובחן באופן ספונטני בגיל צעיר ביותר, שמונה ימים - גיל המילה היהודית, כי אז הנימול ידמם ללא הפסקה וללא סיבה רפואית הנראית לעין.

בשאר מדינות העולם יכולה ההמופיליה לא להיות מאובחנת עד לגיל בו הילד מתחיל לבצע פעילות גופנית בשלבי התפתחותו - זחילה, הליכה וכדומה.

בעבר הרחוק תוחלת חייו של חולה המופיליה היתה גיל 11. לא היתה דרך טיפול רפואית מקובלת למחלה והטיפול הנורמטיבי היה רטיות קרות על הדימומים והגבלת פעילות גופנית, תארו לכם ילד בן שמונה שאסור לו לרוץ ולשחק עם חבריו.

היום, בעזרת הטיפול הרפואי אפשר לחיות חיים רגילים. המחלה מטופלת על ידי הזרקה של פקטור הקרישה החסר בדמו של החולה ובכך להביא את גופו בצורה מלאכותית למצב בו הוא יכול להתמודד לבד עם פציעה או פגיעה גופנית.

תוחלת חייו של חולה המופיליה אינה שונה היום במאום מתוחלת חיים ממוצעת של כלל האוכלוסייה. ילדים או גברים צעירים הלוקים במחלה עובדים ומתפקדים היום ללא שום הבדל בינם לבין אוכלוסייה בריאה.

מרבית חולי ההמופיליה בארץ מטופלים במרכז הרפואי שיבא בתל השומר - הנקרא המרכז הארצי להמופיליה. המרכז מנוהל בראשותו של פרופ' אורי מרטינוביץ.

לכתבות נוספות נוסף על המופיליה:
המופיליה, זאת המחלה שלי
המופיליה: לידתה של תרופת נובוסבן
והחברים שלי מסתכלים עלי מזריק...
אלוהים, תודה שנתת לי המופיליה
אני אמיץ? חכו תראו את ההורים שלי

לסיום, מספר עובדות חשובות על מחלת המלכים, המופיליה:

ההמופיליה היא מחלה תורשתית המועברת מאם נשאית לבנה.

לחולי המופיליה יש מעט מדי חלבון קרישה בדם או שהוא חסר לחלוטין ולכן בעת דימום הם עלולים לדמם למוות.

המחלה היא עתיקת יומין, ונזכרת לראשונה בתלמוד במסכת "יבמות". חכמי התלמוד הכריעו שם כי אין למול את הבן השלישי ששני אחיו דיממו למוות כתוצאה מהברית.

ברוב מדינות העולם השלישי לא ניתן טיפול נאות למחלה (עירוי של פקטור הקרישה החסר), ולכן רבים מתים שם מדימומים.

מנה אחת של פקטור קרישה מורכבת מ-60 אלף מנות דם. לעתים חולה נזקק בשבוע אחד לשתיים-שלוש מנות דם כאלו.

כיום ניתן, בהפריית מבחנה, לבדוק "טרום עובר" בן שמונה תאים לזיהוי המחלה.

טיפול העתיד להמופיליה הוא גנטי: ניתן יהיה להשתיל גן בריא באדם חולה והוא יבריא לחלוטין!

המידע באדיבות חברת נובו-נורדיסק ועמותת עלה - עמותה לחולי המופיליה

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר