איך מאבחנים?

המופיליה הינה מחלה גנטית הפוגעת בבנים זכרים בעיקר. הגן הפגום האחראי למחלה מצוי על כרומוזום X ולפיכך נשים (שיש להן XX) יכולות להיות נשאיות וגברים (שיש להם כרומוזומי XYׂ) יהיו חולים אם בגופם קיים X פגוע. מאחר וקיימות מוטציות רבות הגורמות לפגיעה בX ואחראיות למחלה האפשרויות הן:
במשפחה מוכרת, כשהאם נשאית והמוטציה האחראית למחלה ניתנת לזיהוי אצלה, אפשר לבצע בהריון בדיקת סיס שליה או מי שפיר, לזהות בחומר הגנטי האם העובר ממין זכר או נקבה ולהגדיר האם יש לו X פגום (המופילי) או בריא.
כשהאם נשאית אבל לא יודעים בדיוק מה המוטציה אפשר בחלק מהמקרים לזהות המופיליה בעובר ע"י בדיקת סמנים בגן שקרובים לאזור החולה ונוכחותם (או חסרונם) הם בתאחיזה למחלה, במקרים אחרים או במקרה שמדובר בחולה חדש הזיהוי מתבצע לפי בדיקות קרישה (רמת פקטור) אחרי הלידה.