האם יש בדיקה גנטית להמופילייה?

נכון שהמופיליה הינה מחלה גנטית והגנים של פקטור 8 או 9 יושבים על כרומוזום X, אבל המופיליה יכולה להגרם ע"י כל אחד מאלפי פגמים שונים באזורים של הגנים הללו, ולפיכך לאבחן אותה במשפחה לא ידועה מראש- משול לחיפוש מחט בערימת שחת...
במשפחות בהן הפגם הגנטי (סוג ומיקום המוטציה שאחראית להמופיליה) ידוע מאחר וניתן להשוות בין החומר הגנטי של החולה ממשפחה זו לבין החומר הגנטי של הבריאים, ניתן לאבחן המופיליה כבר בבדיקת סיסי שליה בשלב מאוד מוקדם של ההריון.