פרכוסים עמידים לתרופות

לחולים עם המוטציה ל SCN1A- טווח רחב של "הסתמנויות, אשר בחלקם אפילפסיה קשה ועיקוב התפתחותי אולם דווחו גם מיקרים פחות קשיים עם או בלי איחור התפתחוי (לא ניתן לדעת רק ע"י איבחון המוטציה את צורת הסתמנותה הקלינית של מחלה).
כמו כן בהחלט מומלץ לנסות דיאטה קטוגנית - מדווחת עם הצלחות ניכרות באפילפסיה מהסוג הנ"ל, ובנוסף ניתן לנסות בהמשך הוספת תרופות כגון ZONISAMIDE או STRIPENTOL עם טרם נוסו.

בברכה

שלום ליאת,
בני בן שנה ועשרה חודשים, נמצאה אצלו מוטציה בגן שציינת אך לא זו שחיפשו, בכל מיקרה אצלנו יש עיכוב בהתפתחות ועמידות לתרופות. אני מרגישה שעשינו הרבה אבל בנקודה הזו קצת חסרת אונים לגבי המשך הטיפול. אשמח להיות איתך בקשר ולהחליף מידע שימושי. רוני

שלום, גם לביתי מצאו מוטציה בגן SCN1A אשמח אם אחת מכן, האמהות שכתבו ) תיצור קשר עימי, ביתי סובלת מפרכוסים תכופים וממושכים. תודה מירית

שלום,
עכשיו ראיתי את תגובתך.
באיזה תרופות הוא מטופל? האם הציעו לכם דיאטה קטוגנית?
כיצד ניתן ליצור קשר?