הילדה שלי לא מאוזנת

הדבר העיקרי הוא לא להתיאש - ישנם עד מיגון תרופות הבאות בחשבון בתאור האפילפסיה שציינת כגון זוניאמיד,פלבמט, לקוזאמיד ,רופניאמיד ..[ התרופות סודרו גם לפי זמינותם היחסית בארץ ]. החלק החשוב באותה מידה הוא המידע שלא ציינת , והוא ברור הסיבה לאפילפסיה [ איזה ברור גנטי- מטבולי עברה, מימצאי ה MRI, מימצאי ה EEG ועד] אשר יכולים לכוון אולי אף לטיפול תרופתי טוב יותר , היות ובתאור של פירכוסים בחום אשר בהמשך הופכים להיות פירכוסים ללא חום עד אפילפסיה עמידה לתרופות יש לשקול את התיסמונת ע"ש DRAVET'S [ניתן לבדיקה ואישוש גנטי] אשר בה דווקא ניתנת תרופה יחסית ספציפית לסוג זה של אפילפסיה הנקראת STRIPENTOL.

אשמח לעזור גם בהמשך

בברכה

החשד של הרופאים הוא יותר בכיוון gef+ מכיוון שיש סיפור משפחתי של אפילפסיה אבל בתי קיבלה את המחלה בצורה הכי קשה
יש לציין ששלחנו בדיקות מטבוליות והן יצאו כולם תקינות כרגע מרצפים את הגן glut1 ומחכים לתוצאות eeg ממושך בדיקת mri יצאה תקינה
היום אחרי חודש של דיאטה קטוגנית הפסקנו את הדיאטה מכיוון שהיא פשוט לא הועילה להפך המצב רק החמיר והילדה סבלה מסטאטוסים ארוכים חוץ מהסבל הנוראי של הדיאטה כרגע פשוט עזבנו את כל התרופות ואנחנו נשארים רק על דפלפט בלבד (יש לציין שאנחנו נמצאים כבר חודש בשניידר ולא רואים את האור בקצה המנהרה)
תודה רבה

נסו לבקש את אחת התרופות שציינת- גם בGFF+ רושם של יעילות . האם ניבדקה לתסמונת DRAVET?

תודה רבה דר' האמת שבעקבות התגובה שלך בדקתי את התסמונת לעומק ובאמת מסתבר שיש לילדה את אותם התסמינים אחד לאחד
כרגע גן scn1a בבדיקה במעבדה והאמת שאין לנו מושג מה המחלה יכולה לגרום אם תוכל קצת לכתוב על זה אשמח.
השאלה האם יש ילדים שמתגברים על זה?
האם יש מחקרים מסודרים בנשא שמסתכלים על טווח ארוך ז"א בגיל 30 או 40 ?
בעצם מה ההשפעות שיכולות להיות על הילדה באופן כללי?
תודה מראש

באם הגן בבדיקה כעת - כדי להמתין לתוצאות ובאם חיובי אז נוכל לדבר שוב על ההשלכות הנובעות מכך. צריך רק לציין כי באותם תסמינים יכולים להיות גנים נוספים הדורשים ברור [ בעלי השלכה שונה] , ולכן באם הבדיקה ל SCN1A שלילית ניתן לבדוק דברים נוספים.

בברכה