האם מדובר בוילסון, אם לא אז במה??

אינני סבור שיש לך מחלת וילסון לאור צרולופלזמין תקין ונחושת תקינה בדם יחד עם היעדר טבעת קייזר פליישר בעיניים. איסוף השתן גם הוא מראה רמה מעט מוגברת (לא ציינת באילו ערכים מדובר). הייתי ממתין לתוצאות הבדיקה לאחר מתן פניציללאמין. יתכן שיש לך מוטציה גנטית של וילסון (הטרוזיגוט) אך אינך חולה.

ד"ר יעקוב קודם כל תודה רבה לך.
לא הבנתי אם אנני חולה אז מאיפה הגיע הצטברות הנחושת??
ולמה עדיין יש לי בעיות נוירולוגיות שתיארתי?
לאיזה ערכים התכוונת שלא ציינתי?
האם עדיין אני צריך ליישם את התזונה דלת הנחושת

אם אתה מתכוון לנחושת בדם אז זה 99
ואולי זה יעזור

GPT (ALT) 90

TRIGLYCERIDES 169
CHOLESTEROL- HDL 35
SMOOTH MUSCLE Ab שלילי
VITAMIN D 14 מטופל
LYM% 42
IRON 58
IgA 60.4
TSH נמוך

תודה

1. קשה לתת אבחנה סופית ובפרט לגבי אבחנה סבוכה כמו של מחלת וילסון במסגרת של פורום.
2. עליך להתיעץ כמובן עם המומחה למחלות כבד ששלח אותך לבדיקות השונות.
3. להערכתי אכן הסבירות למחלת וילסון אינה גבוהה אך צריכה להשלל על ידי בדיקות נוספות כולל ביופסית כבד עם קביעת נחושת כמותית כשנידרש.
4. במקום אילו ערכים הייתי צריך לרשום באילו יחידות (למשל מיקרוגרם ל-ב24 שעות). כפי שציינתי ההפרשה בשתן אינה מאוד מוגבר ויש לראות מה יקרה לאחר נטילת פניצילאמין.
5. עודף נחושת כפי שציינתי יכול להיות בהטרוזיגוטים (נושאי מוטציה אחת בגן) ששכיחותה כ- 1:300 באוכלוסיה.