בדיקת קריוטיפ לאם לילד עם הפוספדיאס

שלום,
בני נולד עם הפוספאדיאס חמור. הופניתי לבדיקת קריוטייפ וייעוץ גנטי לפני כל הריון.
רציתי לדעת מה בדיוק בודקים. האם יכולות להיות בעיות נוספות מעבר להפוספדיאס? והאם ניתן לעשות משהו בנידון? האם לעובדה שההפוספאדיאס של בני חמור יש משמעות?
ולגבי התינוק - בבי"ח עשו לו בדיקת קריוטייפ ואמרו שזה תקין, אך בשחרור אמרו לי שהוא צריך בדיקת אנדוקרינולוגיה ובדיקת גנטיקה. למה? והאם זה דחוף?
אודה מאד לתשובותיכם. אתם עושים עבודת קודש!