מחלה ראומטית?

אמי אובחנה לפני מספר שנים גם כסובלת מפיברומיאלגיה. בנוסף, המוצא המשפחתי הוא אשכנזי (ככל שזה רלוונטי לאבחון מחלות על רקע גנטי).

פיברומיאלגיה עלולה "להתלבש" על מגוון רחב של מחלות ראומטולוגיות, דלקתיות ואחרות כך שעובדה זו לכשעצמה אינה מקדמת הרבה את האבחנה. לגבי המוצא, די נדיר שמחלה גנטית תבוא לידי בטוי לראשונה בגיל מבוגר אבל בכל מקרה צריך לעשות הבירור.

התופעות מהן סובלת אימך מחייבות בירור. אני מסכים עם הרופא לגבי הצורך לבצע בירור גסטרו עקב השילוב של חוסר ברזל, האמוגלובין נמוך ותלונות של מערכת העיכול. יחד עם זאת האפשרות של מחלה ראומטית קיימת, לאור מה שאת מתארת. סקלרודרמה היא אפשרות אחת אבל קיימות גם מחלות אחרות בקטגוריה הזו שבאות בחשבון (ואשר עלולות לגרום לתופעת רינו למשל). אני חושב שבמקביל לביצוע הבירורים האחרים רצוי לבצע בדיקות דם מקיפות יותר לכיוון של מחלה ראומטולוגית, ולנסות לברר אם מלבד ה - ANA החיובי קיימים נוגדנים אחרים ויותר ספציפיים אשר עשויים לקדם את האבחנה. למשל כדאי לבצע בדיקות של אנטי DNA,
anti Scl-70, anti centromer anti Jo-1
וכן בדיקת CPK. כמובן רצוי שאת ההערכה הראומטולוגית יבצע ראומטולוג. בנוסף, אם קיימת עדיין פריחה ואם קיים ספק לגבי האבחנה העורית כדאי לשקול לבצע ביופסיה עורית.